Захворювання: риб’яче око.

Захворювання риб’яче око було вперше описане в 1979 році Карлсоном і Філіпсон (McInture N., 1988). З тих пір було виявлено всього три випадки даного розладу, причому всі – в Швеції. Назва це виникло через характерний помутніння рогівки, схожого на те, яке спостерігається у пацієнтів зі спадковим дефіцитом ЛХАТ, але відмінного набагато сильнішою вираженістю, пов’язаної з погіршенням зору. Захворювання, як і дефіцит ЛХАТ, носить, по видимому, спадковий характер, але на відміну від останнього не ускладнюється ні анемією, ні порушенням функціонування нирок.

Захворювання: риб’яче око, біохімічна характеристика

Концентрація тригліцеридів, що визначаються в плазмі крові, взятої натщесерце, дещо збільшена через підвищений вміст ЛПДНЩ і ЛППП, але рівень холестерину залишається в межах норми. Кількість (у%) ефірів холестерину в цільній плазмі злегка знижено, але самим разючим зміною є значне зменшення рівня ЛПВЩ, що викликається, в основному, падінням змісту як апо А-I, так і ефірів холестерину. Активність ЛХАТ практично не відрізняється від нормальної, якщо в якості субстрату використовувати власні ліпопротеїни пацієнта, хоча в разі екзогенних субстратів вона становить лише 1О-15% від норми. Всі перераховані факти дозволили Карлсону та Холмквісту укласти, що ЛХАТ в плазмі існує у двох формах: одна діє тільки на ЛПВЩ (альфа-ЛХАТ), а інша – на ЛПДНЩ і ЛПНЩ (бета-ЛХАТ). Згодом ті ж автори показали, що захворювання риб’яче око обумовлено недоліком тільки альфа-ЛХАТ, в той час як спадковий дефіцит ЛХАТ пов’язаний з відсутністю обох форм ферменту (Carlson LA ea, 1985).

Захворювання: риб’яче око, генетичні зміни

Якщо допустити, що при дефіциті ЛХАТ дефект має лише один ген, то логічним наслідком цього буде припущення, що риб’ячий очей виникає в результаті порушення якоїсь посттрансляційної модифікації, що відповідає зазвичай за перетворення бета-ЛХАТ в альфа-ЛХАТ.

Comments are closed.