Вроджені міодистрофії.

Це рідкісні аутосомно-рецесивні хвороби, які умовно поділяють на чотири підгрупи, частково перекриваються по клінічній картині. Для деяких форм характерне ураження ЦНС і ураження очей. Два гени вроджених міодистрофії картіровани, а один з них ідентифікований.

Клінічна картина. Всі вроджені міодистрофії проявляються з народження або в перші місяці життя гіпотонією і слабкістю проксимальних м’язів. У більшості хворих в тій чи іншій мірі виражені контрактури суглобів – ліктьових, тазостегнових, колінних, гомілковостопних. Вроджені контрактури називають артрогрипоз. У частині випадків є слабкість мімічних м’язів, але інші м’язи, іннервіруемие черепними нервами, не страждають. Тяжкість вроджених міодистрофії різна: деякі хворі помирають у дитинстві через дихальної недостатності, близько половини не можуть навіть стояти без опори, інші ходять, але їх рухова активність (наприклад, біг) обмежена.

При одному з варіантів вроджених міодистрофії уражені тільки м’язи, при трьох інших – також ЦНС. При недостатності ламініну альфа2 (колишня назва – мерозін) при МРТ виявляють дифузну гіпоміелінізацію головного мозку (без атрофії, розширення шлуночків, гіпоплазії мозочка). Клінічно ця гіпоміелінізація проявляється легко – не більше ніж порушенням здатності до навчання.

Для вродженої міодистрофії Фукуями, що зустрічається в основному у японців, характерні важка інвалідизація і розумова відсталість, більшість хворих страждають епілептичними припадками і вмирають до 20 років. Можливі мікроцефалія і збільшення шлуночків, характерна мікрогірія.

Синдром Уокера-Варбург (вроджена міодистрофія – цереброокулярная дисгенезия) крім цих же проявів включає аномалії очей: дефекти рогівки, катаракту, дисплазію сітківки, гіпоплазію зорового нерва.

Лабораторні та інструментальні дослідження. Активність КФК коливається від нормальної до підвищеної в 10 разів. При ЕМГ і біопсії м’язів виявляються ознаки міопатії. Недостатність ламініну альфа2 можна підтвердити відсутністю в м’язі цього білка.

Генетика. У деяких хворих з недостатністю ламініну альфа2 виявлені специфічні мутації гена цього білка  . При цьому стані страждає дистрофин-глікопротеідний комплекс . Ген вродженої міодистрофії Фукуями картірован , але не ідентифікований. Ген вродженої міодистрофії – цереброокулярной дисгенезии НЕ картірован. Для “чистої” вродженої міодистрофії (без ураження ЦНС і очей) поки немає генів-кандидатів.

ЛІКУВАННЯ. Лікування симптоматичне; особливо важлива боротьба з контрактурами. Вже з грудного віку дітям потрібні спеціальні коляски та стільчики, що допомагають сформувати рухові навички.

Comments are closed.