ВГКН: форми некласичні.

Клінічна картина. Некласична форма недостатності Збета-гидроксистероиддегидрогеназы, некласична форма недостатності 21-гідроксилази та некласична форма недостатності 11бета-гідроксилази проявляються у дітей старшого віку, в пубертатному періоді і у дорослих. Характерні ознаки: надлишок андрогенів, раннє лобкової і пахвове оволосіння, високорослої, кістковий вік випереджає паспортний, вугри, гірсутизм, облисіння скронь, аменорея, безпліддя. Оскільки у новонароджених та дітей молодшого віку ці ознаки відсутні, некласичні форми ВГКН раніше називали пізно починається (відстроченої) гіперплазією кори надниркових залоз, або придбаної гіперплазією кори надниркових залоз.
Некласичні форми ВГКН частіше зустрічаються у жінок, але виявляються і в чоловіків.
Молекулярно-біологічні дослідження. Найбільш докладно вивчені некласичні форми ВГКН, зумовлені недостатністю 21-гідроксилази (як супроводжуються клінічними симптомами, так і безсимптомні). Встановлено, що некласичні форми недостатності 21-гідроксилази можуть бути обумовлені:
– Поєднанням мутантного гена важкої недостатності 21-гідроксилази і мутантного гена легкої недостатності 21-гідроксилази (гетерозиготні хворі).
– Поєднанням двох мутантних генів легкої недостатності 21-гідроксилази (гомозиготні хворі).
Встановили, що мутантний аллель CYP21B, що визначає відносно легкий дефект, зчеплений з гаплотипів HLA-B14. У хворих з таким гаплотипом виявлені точкові мутації, конверсії та дуплікації СYP21В.
Гормональні порушення. Гормональні зрушення при некласичних формах ВГКН подібні з такими при класичних формах ВГКН, але виражені слабше . При некласичних формах недостатності Збета-гидроксистероиддегидрогеназы і 21-гідроксилази зберігається добовий ритм коливань рівнів гормонів: вміст гормонів-попередників змінюється відповідно до динаміки рівня кортизолу.
Поширеність. Вважається, що некласична форма недостатності 21-гідроксилази – найбільш часто зустрічається аутосомно-рецесивна спадкова хвороба людини. Серед людей білої раси частота цієї форми ВГКН становить 0,01%. Найчастіше це захворювання зустрічається у євреїв ашкеназі – 3,7% (1:27). Серед жінок з вірилізацією некласична недостатність 21-гідроксилази зустрічається приблизно в 9% випадків, некласична недостатність Збета-гидроксистероиддегидрогеназы – в 17%, некласична недостатність 11бета-гідроксилази – у 6,5% випадків. Результати обстеження дітей з передчасним статевим розвитком свідчать про те, що некласична недостатність 21-гідроксилази зустрічається у них з частотою 6,6%, а некласична недостатність Збета-гидроксистероиддегидрогеназы – з частотою 10%.

Comments are closed.