Вади розвитку у дітей : причини, класифікація

Однією з основних особливостей хірургії дитячого віку є велика питома вага вад розвитку . Під вадами розвитку розуміють грубі зміни анатомічної будови , що супроводжуються стійкими порушеннями функції органу або системи. В останні роки висловлюються міркування , що вроджені вади розвитку мають тенденцію до почастішання , проте більшість статистичних даних не підтверджує цієї думки . Деяке збільшення процентних показників може свідчити про покращення діагностики та успіхи лікування інших перинатальних захворювань. За даними ВООЗ , вроджені вади розвитку зустрічаються у 11,3 % новонароджених , а в хірургічній корекції потребують від 1,5 до 3%.

Особливості клінічних проявів вад у різних вікових групах створюють чималі труднощі при їх виявленні і часом призводять до діагностичних помилок . Цим визначається інтерес практичних лікарів до питань хірургії вад розвитку . Актуальність проблеми підтверджується тим , що серед загальної дитячої смертності вади розвитку посідають третє місце; близько 1 / 4 всіх новонароджених і близько 1 / 10 дітей , померлих на першому році життя , гинуть від вад розвитку .

В останні роки доведена спадкова (генетична ) природа багатьох вад розвитку ( пілоростеноз , хвороба Гіршпрунга , меконіевая ілеус , крипторхізм , незарощення верхньої губи і т. д.). Однак слід враховувати , що в деяких випадках тератогенний чинник, що впливав на порівняно пізніх стадіях розвитку , може викликати пороки , подібні з генетичними за зовнішніми ознаками , але не зачіпають хромосомного апарату і , отже, не спадкові .

На ранніх стадіях розвитку зародок неоднаково чутливий до впливу тератогенного фактора. Критичними періодами ( періодами найбільшої чутливості ) є кінець 1 -й – початок 2- го тижня ( імплантація ) і 3 -6- й тиждень ( плацентація ) .

Види тератогенних факторів:

До числа механічних тератогенних факторів відносяться здавлення , струс , механічна травма.
З фізичних агентів найбільше значення мають температурний фактор ( гіпер-і гіпотермія ) і різні види радіації.
Хімічні чинники включають алкоголізм , випадкові побутові та хронічні виробничі отруєння , лікарські речовини (всім відомі наслідки прийому талідоміду та інших препаратів групи транквілізаторів , що призводять до грубих порушень розвитку плода у брали ці препарати жінок).
Група біологічних факторів представлена ​​вірусами , бактеріальними токсинами. Сюди ж можуть бути віднесені фактори імунологічної несумісності між матір’ю і плодом.

Вади розвитку надзвичайно різноманітні і насилу піддаються систематизації .

За класифікацією А. Г. Кнорре , вади розвитку поділяються на такі форми .
1 . Аномалії переважно обмінного характеру , без виразних анатомічних і гістологічних порушень ( ембріональні фетопатії у вузькому сенсі).
2 . Аномалії , обумовлені переважно порушенням ( придушенням або надлишкової стимуляцією ) клітинного розмноження і як наслідок – порушенням росту окремих зачатків . Прикладами цих вад можуть бути агенезії і гіпоплазії легень , нирок та інших органів , парціальний гігантизм , гіпертрофічний пілоростеноз .
3 . Аномалії , пов’язані з переміщенням клітинних комплексів і атиповими просторовими взаємовідносинами органів і тканин. Характерними є гетеротопія тканини підшлункової залози в стінку тонкої кишки , дермоідні кісти.
4 . Аномалії , що виражаються в незвичайних напрямках клітинної і тканинної диференціювання.
5 . Аномалії , обумовлені відсутністю або затримкою мають місце при нормальному розвитку процесів відмирання клітин та їх комплексів і у зв’язку з цим випаданням зворотного розвитку тих чи інших похідних структур зародка : свищі пупка , кісти і нориці шиї і т. д.
6 . Аномалії , обумовлені розривом типових і виникненням атипових корелятивних зв’язків між клітинними комплексами , зачатками органів і тканин.

За поширеністю вроджені вади діляться на

ізольовані (вражаючі один орган ) ,
системні ( незавершений остеогенез , артрогрипоз і т. д.) ,
множинні . Множинні вади спостерігаються в 30-35 %.


За анатомічним ознаками вади розвитку поділяються на: 1) двойникові каліцтва ;
2 ) великі аномалії нервової трубки і осьового скелета ;
3 ) грубі аномалії головного кінця тіла ;
4 ) грубі аномалії нижнього кінця тіла ;
5 ) великі дефекти вентральних стінок тіла ;
6 ) аномалії розвитку окремих органів або їх частин ;
7 ) генералізовані аномалії розвитку скелета ;
8 ) відхилення в розвитку рудиментів і аннестральних (перед- кових ) ознак:
9 ) ГЕТЕРОТОПІЧНОЇ ( топографічно зміщене ) розташування органів і тканин ;
10 ) гамартоми і гамартомние системні порушення ( Під гамартома увазі опухолеобразние аномалії тканинного розвитку , характеризуються ненормальною сумішшю місцевих тканин з тканинами , чужорідними для даної частини. Прикладами гамартроми є множинні екзостози ( кісткові розростання ) і ендохондрози (розростання хрящової тканини) , фіброзна остеодистрофія , жирові гамартоми ( ліпоми ) , нейрофіброматоз (розростання шванновськой нейроглії у складі нервів) , пігментні плями й ін);
11 ) ембріональні пухлини і тератоми ;
12 ) фетопатії – вроджені порушення обміну і інші пороки , які не супроводжуються анатомічними порушеннями будови.

Від глибини вивчення умов і причин, що визначають появу вад розвитку , у великій мірі залежать можливості профілактичної боротьби з порушеннями розвитку . До тих пір поки лише в малому ступені можна передбачити і тим більше запобігти появі вад розвитку , залишатимуться необхідними і різноманітні прийоми їх хірургічної корекції ( А. Г. Кнорре ) .

Успішне лікування дітей з вадами розвитку в чому залежить від своєчасної діагностики . Не менше значення має правильна тактика лікаря у виборі термінів операції .

Найбільш важка діагностика вад розвитку внутрішніх органів. Вибір термінів для оперативного лікування залежить від клінічної форми захворювання. Залежно від тяжкості анатомічних і функціональних порушень вад розвитку внутрішніх органів захворювання протікає гостро , підгостро або приймає хронічний перебіг.

Гостре протягом спостерігається , як правило , при різких ступенях порушення розвитку і проявляється ще в періоді новонародженості . Відсутність допомоги при гострих формах швидко приводить дітей до загибелі ( атрезії стравоходу , кишечника , вади розвитку , що викликають синдром внутрішньогрудного напруги , та ін.)

При підгострому перебігу захворювання виникають труднощі в диференціальної діагностики різних функціональних розладів і фізіологічних станів . У ряді випадків при підгострому перебігу , так само як і при хронічних формах захворювання, необхідно тривале спостереження за дитиною та проведення медикаментозного лікування еx juvantibus подібних за симптоматиці терапевтичних захворювань. Багато гострі хірургічні захворювання, обумовлені вадами розвитку, повинні бути розпізнані ще в пологовому будинку . Отже , рання діагностика багато в чому залежить від обізнаності в цих питаннях лікаря – акушера , педіатра , рентгенолога .

Цілеспрямоване дослідження із застосуванням рентгенологічних , інструментальних , функціональних та інших методів , засноване на знанні найбільш часто зустрічаються вад розвитку та їх клінічних проявів , дозволяє своєчасно діагностувати захворювання і направити дитину в хірургічний стаціонар.

Необхідність екстреного втручання диктується різким і стійким порушенням функції життєво важливих органів. Проте у ряді випадків , наприклад при грижі пупкового канатика у недоношених дітей або при супутніх захворюваннях (важка родова черепно -мозкова травма) , доводиться відмовлятися від хірургічного втручання на користь консервативного методу.

При вадах розвитку , що не викликають труднощів у розпізнаванні ( незарощення верхньої губи , піднебіння , гіпо – і епіспадія і т. д.) , особливо важливого значення набуває правильний вибір термінів лікування , так як недотримання цієї умови призводить навіть при ідеально проведеної операції до поганих функціональним або косметичним результатами . Наприклад, повне , особливо двосторонню , незарощення верхньої губи необхідно коригувати відразу після народження , так як тривале існування пороку призводить до тяжких анатомічним порушень , і внаслідок зростаючого випинання міжщелепного відростка зшивання м’яких тканин надалі буде різко утруднене , що призведе до поганого косметичного результату. У той же час при неповному незаращении губи вигідніше оперувати в більш старшому віці ( з 6 міс ) , коли операція технічно простіше , а отже , і косметичний результат буде кращим .

При ряді вад розвитку , що відносяться до пухлин , вибір термінів операції залежить від можливих ускладнень: озлокачествление ( тератоми ) , швидке зростання , виразка , кровотеча ( гемангіоми ) , здавлення магістральних судин , нервових стовбурів , трахеї , стравоходу ( лімфангіоми шиї) .

Своєчасній діагностиці вад розвитку сприяє цілеспрямоване дослідження новонароджених в пологовому будинку , а також під час планових оглядів у поліклініці – з урахуванням найбільш частою локалізації вад розвитку . Після виявлення пороку дітей беруть на диспансерний облік аж до виконання хірургічної корекції . При необхідності діти отримують лікування під наглядом фахівців ще до оперативного втручання (виготовлення пластинки – обтуратора в стоматологічній поліклініці дітям з незарощення неба і т. д.). Деяким дітям показані тривале спостереження і консервативне лікування і після хірургічної корекції (заняття з логопедом , консультації та лікування у психоневролога і т. д.). Зняття з диспансерного обліку здійснюється після повного одужання (не раніше ніж через рік після завершення оперативного лікування).

Своєчасна діагностика і правильна лікарська тактика дозволяють прискорити лікування дітей , а при деяких вадах ( кривошия , клишоногість , уроджений вивих стегна) уникнути операції . Поліпшення результатів лікування може бути досягнуто лише при чіткій взаємодії педіатрів , дитячих хірургів , анестезіологів – реаніматологів , біохіміків , функціональних діагностів і представників багатьох інших спеціальностей.

На сучасному етапі розвитку медицини лікарю-педіатру необхідно знання не тільки питань діагностики , а й характеру успадкування вад розвитку . Це дозволяє обгрунтовано оцінити можливість появи такого ж дефекту у наступних дітей у сім’ї і заздалегідь підготуватися до своєчасної діагностики та лікування . Вроджені вади частіше викликаються неспадковими факторами , але так як не завжди легко встановити етіологічні моменти , зазвичай при медико – генетичному консультуванні вдаються до даних так званого емпіричного ризику , який встановлюється на підставі статистичних даних про частоту появи цього ж Порську у дітей , що народилися в родині слідом за пробандом ( Пробанд – перший обстежений хворий з досліджуваним захворюванням в даній сім’ї ) .

Comments are closed.