Центральноядерна міопатія.

Існують три форми захворювання.

Неонатальна форма проявляється з народження тяжкої гіпотензії і м’язовою слабкістю. Через розладів дихання і ковтання часто необхідні ШВЛ і зондове харчування. Більшість хворих швидко гинуть.

При ранній формі (грудної і ранній дитячий вік) спостерігається затримка рухового розвитку, пізніше діти погано бігають, насилу піднімаються по сходах. Характерні марфаноподобним статура, довге вузьке обличчя, високе небо, нерідкі сколіоз і клишоногість. У більшості випадків слабкість наростає, частина хворих пересувається тільки на візку.

Для обох форм типова також більш-менш виражена хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія.

Для пізньої форми характерно початок у 10-30 років. Ця форма проявляється легкою Непрогрессірующая слабкістю кінцівок і офтальмоплегией; птоз і порушення опорно-рухового апарату спостерігаються рідко.

Активність КФК при всіх трьох формах не змінена або злегка підвищена. Нерідко є характерна картина при ЕМГ: позитивні гострі хвилі і потенціали фібриляції, складні повторні розряди, в окремих випадках – міотоніческіе розряди. При біопсії м’язів на поздовжньому розрізі видно ряди центрально розташованих ядер, часто оточених обідком; на поперечному розрізі такі ядра можна побачити в 25-80% волокон.

Ген неонатальної форми центральноядерної міопатії розташовується в сегменті Xq28. Можлива діагностика носійства і пренатальна діагностика. Для ранньої форми передбачається аутосомно-рецесивне спадкування, для пізньої – аутосомно-домінантне. При неонатальної формі потрібні ШВЛ і зондове харчування. Дітям з ранньою формою необхідні милиці та інші допоміжні пристосування, ортопедична корекція, більшість хворих здатні пересуватися без коляски. Деяким хворим показано оперативне лікування сколіозу.

Comments are closed.