Тазово-плечова міопатія.

Цей термін ввели в 1954 р. Уолтон і Нейтресс при перегляді класифікації міопатії. Вже тоді було зрозуміло, що він об’єднує кілька самостійних хвороб.

Клінічна картина. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто, вік початку широко коливається – від кінця першого до четвертого десятиліття життя. Характерна наростаюча слабкість м’язів тазового і плечового пояса. Іноді через слабкість діафрагми розвивається дихальна недостатність. Є міжродинне відмінності по залученню в процес тих чи інших м’язів і за темпами прогресування. Ураження серця в окремих випадках призводить до серцевої недостатності або аритмій. Інтелект не порушений.

Лабораторні та інструментальні дослідження. Діагностичні ознаки – підвищення активності КФК, міопатичні тріада при ЕМГ. і ознаки міопатії при біопсії м’язів.

Диференціальний діагноз проводять зі спінальної аміотрофією, метаболічними і запальними міопатії. Дослідження саркогліканов методом імуноблотінгу дозволяє надійно відрізняти тазово-плечову міопатію від міопатії Дюшенна і міопатії Беккера.

Генетика. Виділено кілька аутосомно-домінантних і аутосомно-рецесивних форм тазово-плечовий міопатії. За сучасною класифікацією, аутосомно-домінантні форми називають тазово-плечовими міопатії 1-го типу, а аутосомно-рецесивні – 2-го типу. В даний час відомі гени, мутації в яких викликають одну з домінантних форм, тазово-плечову міопатію типу 1A, і шість рецесивних форм (табл. 383.2). Тазово-плечову міопатію типу 2A викликає мутація гена кальпаіна-3 – (кальпаін-3 – м’язова нейтральна протеаза, що активується кальцієм). Типи 2С, 2D, 2Е та 2F пов’язані з недостатністю саркогліканов гамма, альфа, бета і дельта відповідно. При цьому страждає дистрофин-глікопротеідний комплекс і, отже, сарколеммой – як і при міопатії Дюшенна.

ЛІКУВАННЯ. Поки існує тільки симптоматичне лікування. Дорослі хворі зазвичай не можуть ходити і з милицями. Деяким коляски потрібні для постійного користування, іншим вони дозволяють накопичити силу для періоду активності – роботи або відпочинку. Лікування уражень серця та ускладнень, пов’язаних зі слабкістю дихальних м’язів, індивідуальне.

Comments are closed.