Синдром Мак-Кьюн-Олбрайта і передчасний статевий розвиток.

Клінічна картина. Головні компоненти синдрому: передчасний статевий розвиток; світло-коричнева плямиста пігментація шкіри, що нагадує географічну карту; поліоссальная фіброзна остеодісплазія. Можуть зустрічатися і інші ендокринні захворювання: тиреотоксикоз, синдром Кушинга, акромегалія. Передчасний статевий розвиток при синдромі Мак-Кьюн-Олбрайта починається пізніше і протікає повільніше, ніж інші форми передчасного статевого розвитку. Як правило, першим проявом виявляються маткові кровотечі. Вони з’являються задовго до настання телархе і адренархе. Маткові кровотечі викликані короткочасним підвищенням рівнів естрогенів. У деяких хворих підвищені рівні гонадотропних гормонів. У таких випадках спостерігається справжнє передчасне статеве розвиток.
Етіологія. Ендокринні порушення при синдромі Мак-Кьюн-Олбрайта викликані мутаціями білка Gsальфа, сопрягающего рецептори ЛГ і рецептори ФСГ заденілатциклази в клітинах яєчників. Мутантний білок постійно активує аденілатциклазу, внутрішньоклітинний рівень цАМФ підвищується, і секреція естрогенів посилюється в відсутність гонадотропних гормонів. Вважають, що мутації Gsальфа відбуваються на ранніх стадіях ембріогенезу. В результаті утворюються клони клітин, які несуть мутантні білки.
Лікування. Етіологічні методи терапії не розроблені. Застосування аналогів гонадоліберину безглуздо, оскільки секреція естрогенів не пов’язана з надлишком гонадотропних гормонів. Тому для лікування передчасного статевого розвитку використовують медроксипрогестерону ацетат. При важкому ураженні кісток цей препарат застосовують з обережністю, оскільки він викликає гіпокальціємію.

Comments are closed.