Синдром Лебера.

Синдром Лебера спостерігається у молодих чоловіків. Протягом декількох тижнів у них розвиваються безболісне різке зниження гостроти зору і центральна скотома в одному оці, а через кілька тижнів або місяців – у другому. У гострому періоді диск зорового нерва виглядає повнокровним з поверхневими капілярними телеангіектазії, проте за даними флюоресцентної ангіографії проникність судин не змінена. У подальшому розвивається атрофія зорових нервів. Лікування немає.
Уоллас з співр. встановили, що синдром Лебера пов’язаний із заміною 11778-го нуклеотиду мітохондріального гена, що кодує 4-ту субодиницю комплексу I дихального ланцюга. У подальшому були виявлені й інші мутації, що ведуть до цієї хвороби. У більшості випадків вони зачіпають мітохондріальні гени, що кодують білки, які беруть участь в перенесенні електронів у дихальному ланцюзі. Мітохондріальні мутації, що ведуть до синдрому Лебера, передаються від матері всім дітям, проте захворювання з невідомих причин розвивається переважно у синів.
Синдром Лебера (одна з спадкових атрофії зорових нервів) – перша з хвороб людини, при якій були виявлені спадкові точкові мутації мітохондріальної ДНК. Хвороба проявляється підгострим двостороннім зниженням зору з центральні скотоми і розладом колірного зору. Середній вік початку – 23 роки, з невідомої причини чоловіки хворіють в 3-4 рази частіше. Виявлені мутації щонайменше 8 генів, серед них переважають мутації генів, що кодують субодиниці комплексу I дихального ланцюга, але зустрічаються також мутації генів, що кодують субодиниці комплексу IV. У невеликої частини сімей розлади зору поєднуються з дистонією в результаті дегенерації базальних ядер.

Comments are closed.