Синдром Клайнфельтера і Шерешевського – Тернера. Гермафродитизм.

Синдром Клайнфельтера спостерігається в осіб з чоловічим фенотипом. Характерною особливістю, яка об’єднує індивідуумів з різним набором статевих хромосом в одну групу, є недорозвинення яєчок і відсутність сперматогенезу. Хворі з синдромом Клайнфельтера зазвичай мають високий зріст, евнухоідний пропорції тіла (вузькі плечі, широкий таз), схильність до ожиріння, іноді гінекомастію (одно-або двосторонню), оволосіння за жіночим типом. Основна маса таких хворих має каріотип XXY.

Описано також хворі з набором статевих хромосом XXXY, XXXXY, XXYY та ін При дослідженні інтерфазних ядер у таких хворих виявляють як Х-, так і Y-хроматин, причому число тілець Х-хроматину дорівнює числу Х-хромосом мінус одиниця. Так, наприклад, у індивідуума з каріотипом XXXXY в ядрах деяких клітин може бути виявлено до 3 тілець Х-хроматину і одне Y-хроматину.

Синдром Шерешевського – Тернера спостерігається у осіб фенотнпіческі жіночої статі з затримкою росту і статевого розвитку, нормальними зовнішніми і внутрішніми недорозвиненими статевими органами. Найбільш характерними рисами є відсутність гонад, первинна аменорея, безпліддя, коротка шия і крилоподібні складки шкіри на шиї.
Жінки з синдромом Тернера мають каріотип ХО, Х-хроматин в клітинах їхніх тканин відсутня.

Помилковий чоловічий гермафродитизм. У хворих є тестікули, а диференціація інших внутрішніх і всіх або деяких зовнішніх статевих органів відхиляється в жіночу сторону. Різновидом цього стану є аномалія статевого розвитку, звана тестикулярною фемінізації, що виявляється присутністю тестикул у фенотипічних жінок з первинною аменореєю. Відзначається нормальне, часто надмірний розвиток грудних. Зовнішні статеві органи жіночі, внутрішні відсутні. Каріотип цих хворих містить XY-хромосоми.
У ядрах клітин Х-хроматин відсутній, а Y-хроматин виявляється.
синдром клайфельтера

Помилковий жіночий гермафродитизм – аномалія статевого розвитку, незв’язана з порушенням в системі статевих хромосом. Захворювання обумовлене вродженою гіперплазією кори надниркових залоз. Основні клінічні прояви синдрому викликаються надлишком чоловічих гормонів – андрогенів, що обумовлюють вирилизирующей ефект. Усі хворі мають Х-хроматин і нормальний жіночий каріотип.

Істинний гермафродитизм. Під цією назвою розуміють таке Гермафродитизм стан, коли в індивідуума одночасно є дві статеві залози – чоловічої і жіночої статі (яєчко і яєчник) або залози, що складаються з тканин чоловічої та жіночої статевих залоз (овотестіс). Будова зовнішніх статевих органів характеризується різним ступенем переходів від однієї статі до іншого. Близько 60% описаних випадків мали ХХ-хромосомну конституцію. У 40% випадків в каріотипі була й Y-хромосома.

Полісоміі по Х-хромосомі у жінок (XXX, ХХХХ, ХХХХХ) характеризується наявністю в деяких інтерфазних ядрах двох – трьох тілець Х-хроматних. Це прикордонне між патологією і нормою стан супроводжується ендокринною дисбалансом і в першу чергу порушенням функції яєчників. У частини обстежених жінок виявлено безпліддя, нерегулярність менструального циклу, передчасний клімакс.

Аномальні набори статевих хромосом можуть виникати не тільки в процесі гамстогенеза (при порушенні розподілу їх в мітозі), але і в процесі ембріонального розвитку (при порушенні розподілу їх в анафазе мітотичного поділу). Останні порушення призводять до появи ліній (клонів) клітин, що відрізняються від вихідних; формується мозаїчний (за статевими хромосомами) організм.

Наприклад, 46, XY/47, XXY – найбільш частий тип мозаїчності за статевими хромосомами у чоловіків, і 45, Х/46, XX – у жінок. Процентний вміст клітин різних клонів, розподіл їх в тканинах організму залежить від стадії ембріонального розвитку, на якій з’явилася аномалія, і від виживаності аномального клону. В залежності від переважання клітин того чи іншого клона варіюють і клінічні прояви.

Істинну природу інтерсексуальні захворювань можна з’ясувати тільки при зіставленні результатів клінічного огляду та лабораторних досліджень. Велику цінність для діагностики представляє встановлення каріотипу хворого і комплексу статевих хромосом. Число і склад статевих хромосом можна визначити шляхом дослідження Х-і Y-хроматину, так як між числом статевих хромосом і числом тілець статевого хроматину в спочиваючому ядрі існує цілком певне співвідношення.

Comments are closed.