Синдром Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера зустрічається в 1 з 500 хлопчиків. Хворі з класичним варіантом синдрому мають каріотип 47, XXY. Можливі й інші каріотипу, а у 10% хворих виявляється мозаїцизм 46, XY/47, XXY, зустрічаються і більш рідкісні Каріотип: 48, XXXY; 49, XXXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY. Синдром зазвичай проявляється в підлітковому віці як затримка статевого розвитку. Статевий член і яєчка зменшені, статура евнухоідний, маються гінекомастія і помірна затримка психічного розвитку. Хворі були схильні до цукрового діабету, захворювань щитовидної залози і раку молочної залози. Наявність в каріотипі не менше двох Х-хромосом і однієї Y-хромосоми – найпоширеніша причина первинного гіпогонадизму у чоловіків.

Приблизно у 10% хворих з синдромом Клайнфельтера спостерігається мозаїцизм 46, XY/47, XXY. Оскільки у формуванні фенотипу бере участь клон клітин з нормальним каріотипом, хворі з мозаїцизмом 46, XY/47, XXY можуть мати нормально розвинені статеві залози і бути фертильним. Додаткова Х-хромосома в 60% випадків успадковується від матері, особливо при пізній вагітності. Ризик успадкування батьківської Х-хромосоми не залежить від віку батька.

Для синдрому Клайнфельтера характерний фенотипический поліморфізм. Найбільш часті ознаки: високорослої, непропорційно довгі ноги, евнухоідний статура, маленькі яєчка (довга вісь менше 2 см). Похідні вольфова протоки формуються нормально. У дитячому віці порушення розвитку яєчок непомітні і можуть не виявлятися навіть при біопсії. Ці порушення виявляють в пубертатному періоді і пізніше. У типових випадках при біопсії яєчка у дорослих знаходять гіаліноз звивистих сім’яних канальців, гіперплазію клітин Лейдіга, зменшення чисельності або відсутність клітин Сертолі; сперматогенез відсутня. Хворі, як правило, безплідні (навіть якщо є ознаки сперматогенезу). Формування вторинних статевих ознак зазвичай порушено: оволосіння обличчя і пахвових западин убоге або відсутній; спостерігається гінекомастія; відкладення жиру і ріст волосся на лобку за жіночим типом. Як правило, психічний розвиток затримується, але у дорослих порушення інтелекту незначні. Нерідко зустрічаються порушення поведінки, епілептична активність на ЕЕГ, епілептичні напади. Супутні захворювання: рак молочної залози, цукровий діабет, хвороби щитовидної залози, хронічні обструктивні захворювання легень.

Способи лікування безпліддя при синдромі Клайнфельтера поки не розроблені. Замісну терапію тестостероном зазвичай починають з 11-14 років; при дефіциті андрогенів вона істотно прискорює формування вторинних статевих ознак. У дорослих хворих на фоні лікування тестостероном підвищується статевий потяг. При гінекомастії може знадобитися хірургічне втручання. Психотерапія сприяє соціальній адаптації хворих з синдромом Клайнфельтера та хворих з іншими аномаліями статевих хромосом.

Синдром Клайнфельтера зазвичай проявляється гіпоплазією яєчок, безпліддям, гінекомастія, гіпогонадизмом; іноді спостерігаються помірна розумова відсталість та асоціальна поведінка. Для синдрому Клайнфельтера характерний каріотип 47, XXY. Така трисомія порушує життєздатність статевих клітин і зумовлює атрофію сім’яних канальців і азооспермія. Іноді гіпоплазія яєчок є єдиною ознакою захворювання у зовні здорових чоловіків. Синдром Клайнфельтера (полісемія по Х-хромосомі у чоловіків – каріотип 47, XXY й інші варіанти), привертають до розвитку гострих мієлоїдних лейкозів.

Comments are closed.