Синдром Кальмана.

Синдром Кальмана – Х-зчеплене рецесивне захворювання; ген його клонований. Синдром характеризується уродженою аносмія і вторинним гіпогонадизмом і обумовлений порушеннями ембріогенезу органу нюху і нюхових цибулин. Аносмия виникає через порушення міграції аксонів біполярних клітин в нюхові цибулини, а гіпогонадизм – через порушення міграції гонадолиберинсекретирующих нейронів з нюхових цибулин в гіпоталамус. Це найпоширеніший варіант ізольованого дефіциту гонадотропних гормонів і найчастіша причина вродженого вторинного гіпогонадизму.

Синдром Кальмана обумовлений вадами розвитку переднього мозку, зокрема – порушенням міграції гонадолиберинсекретирующих нейронів в нюхові цибулини і згодом в гіпоталамус. Ці анатомічні аномалії призводять до дефіциту гонадоліберину або до порушення ритму його секреції. У результаті порушується секреція естрогенів. Спадкування Х-зчеплене рецесивне або аутосомно-домінантне.

Клінічні прояви: затримка статевого розвитку або ізольована затримка менархе, порушення нюху (аносмія або гипосмия). У деяких хворих спостерігаються важкі аномалії головного мозку і черепа по середній лінії, наприклад міжгір’я твердого піднебіння.

Біохімічні ознаки: знижені рівні ЛГ і ФСГ.

Синдром Кальмана частіше зустрічається у хлопчиків.

Comments are closed.