Симптом: аменорея.

Аменоррея це відсутність менструації (місячних). Аменоррея буває первинною і вторинною (не плутати з первинним і вторинним гіпогонадизмом, що належить до дефіциту функції яєчників і гіпофіза, відповідно). Первинна Аменоррея – це відсутність місячних у жінок, у яких ніколи не було менструацій, тоді як вторинна Аменоррея – припинення місячних у раніше менструювати пацієнтів. Це в значній мірі штучне відмінність, оскільки одна і та ж патологія (в залежності від її виникнення, до або після менархе) може викликати будь-яке з цих змін.

Менархе: затримка ізольована, етіологія

Ізольована затримка менархе може бути викликана як первинним гіпогонадизмом, так і вторинним гіпогонадизмом  . Поширена причина ізольованою затримки менархе – тестикулярних фемінізація.

Менархе: затримка ізольована, дослідження

При ізольованій затримці менархе проводяться додаткові дослідження:

– Проводять піхвове або ректальне дослідження і для виявлення аномалій піхви, матки і яєчників.

– Якщо матка відсутня, для виключення тестикулярною фемінізації досліджують каріотип.

– Якщо при високому рівні ЛГ і нормальному або помірковано підвищеному рівні ФСГ виключені вагітність і тестикулярних фемінізація, слід запідозрити первинну яєчникової недостатності (первинний гіпогонадизм) або синдром полікістозних яєчників.

– Якщо виявлена ​​матка, рівні естрогенів у сироватці нормальні і при цитологічному дослідженні слизової піхви підтверджений ефект естрогенів показана стимуляційна проба з прогестероном.

Стимуляционная проба з прогестероном:

– Призначають медроксипрогестерону ацетат, 10 мг / добу всередину протягом 10 діб;

– Кровотеча через 3-10 діб після початку прийому препарату свідчить про те, що ендометрій реагує на естрогени, це означає, що рівень ЛГ і ФСГ достатній для нормальної секреції естрогенів та аменорея обумовлена ​​порушенням овуляції і порушенням утворення жовтого тіла;

– Відсутність кровотечі припускає або дефіцит ЛГ і ФСГ, або гіпоплазію ендометрію. Щоб виключити гіпоплазію ендометрію, проводять стимуляційних пробу з естрогенами і прогестагенами: після прийому естрогенів в комбінації з прогестагенами у дівчаток з нормальним ендометрієм настає кровотеча.

Синдром тестикулярною фемінізації

Це захворювання, зване також синдромом повної резистентності до андрогенів, зумовлене порушенням дії тестостерону.

Причина – відсутність або структурні дефекти рецепторів андрогенів у клітинах-мішенях. Каріотип при тестикулярною фемінізації чоловічої (46, XY), але фенотип жіночий, оскільки у внутрішньоутробному періоді не розвиваються зовнішні чоловічі статеві органи, а в пубертатному періоді – вторинні чоловічі статеві ознаки. У дорослих хворих лобкової і пахвове оволосіння убоге або відсутній; молочні залози сформовані за жіночим типом і зазвичай добре розвинені, що зумовлена ​​перетворенням андрогенів в естрогени в периферичних тканинах. Як правило, діагноз встановлюють у грудному або ранньому дитячому віці, коли в паховій грижі у дівчинки виявляють яєчко. Яєчка можуть знаходитися і в пахових каналах або в статевих губах. Іноді тестикулярною фемінізації виявляють у дівчинки пубертатного віку при обстеженні з приводу затримки менархе або у дорослої жінки з первинною аменореєю. Піхва закінчується сліпо, внутрішні статеві протоки (матка, маткові труби, сім’явивідну і семявибрасивающій протоки) не розвиваються. Відсутність внутрішніх статевих проток пояснюється тим, що в ембріогенезі фактор регресії Мюллерова проток виробляється клітинами Сертолі в нормальних кількостях, але резистентність до андрогенів перешкоджає формуванню вольфових проток.

У пубертатному віці рівні ЛГ і ФСГ в сироватці нормальні або підвищені, рівень тестостерону в сироватці підвищений. Рівні естрогену трохи вище, ніж у здорових хлопчиків з нормальним каріотипом. У пубертатному періоді можливий рак яєчка, тому показана профілактична орхіектомія.

Comments are closed.