Статева диференціювання: порушення, основна ознака.

Головна ознака порушень статевого диференціювання – зовнішні статеві органи проміжного типу у новонароджених. Такі новонароджені потребують термінового обстеженні і постійному спостереженні, так як у них можуть розвинутися криз втрати солі і шок. Необхідно якнайшвидше з’ясувати причину аномалії статевих органів, заспокоїти і обнадіяти батьків і разом з ними вибрати для дитини той підлогу виховання, якому найкраще відповідають будова і функція статевих органів.

Статева диференціювання: етапи і механізми, введення
У момент запліднення визначається генетичний стать зародка (набір статевих хромосом у зиготі). Генетична стать зумовлює становлення гонадного статі (формування чоловічих або жіночих статевих залоз). У свою чергу, гонадний підлогу обумовлює становлення фенотипического статі (формування статевих протоків і зовнішніх статевих органів за чоловічим або за жіночим типом).
Статева диференціювання може порушуватися на будь-якому етапі. Порушення можуть бути викликані абераціями статевих хромосом, мутаціями генів, що беруть участь в становленні гонадної і фенотипического статі, а також негенетичні причинами (наприклад, прийомом вирилизирующей лікарських засобів під час вагітності).

Пол генетичний: причини його порушень
Генетична стать залежить від каріотипу зиготи. Каріотип 46, ХХ відповідає жіночій статі, a 46, XY – чоловічому.
Причини порушень генетичної статі:
– Зміни числа або структури статевих хромосом. Наприклад, класичні варіанти синдрому Клайнфельтера (каріотип 47, XXY) і синдрому Тернера (каріотип 45, Х) обумовлені нерасхожденіі статевих хромосом в мейозі при гаметогенезі. Синдром Тернера також може бути обумовлений делеції однієї з Х-хромосом (наприклад, 46, X [delXp-]).
– Мозаїцизм за статевими хромосомами (XX / XY). Такий мозаїцизм виявляється у третини хворих з істинним гермафродитизмом.
– Точкові мутації генів на статевих хромосомах, наприклад – мутації гена SRY на Y-хромосомі.
Чисельні зміни і аберації статевих хромосом і мозаїцизм виявляються цитогенетичними методами, а точкові мутації – методами молекулярної генетики.

 

Comments are closed.