Скелетні м’язи: порушення вуглеводного обміну, загальні відомості.

Ураження м’язів характерні для так званих м’язових глікогенозів. По клінічній картині їх можна розділити на дві групи. До першої групи відносяться порушення накопичення глікогену; для них характерна стійка слабкість, і клінічно вони бувають подібні з тазово-плечовий міопатією або запальними міопатії. У другу групу входять порушення гліколізу, що проявляються непереносимістю фізичного навантаження з нападами міалгії та миоглобинурии.

Скелетні м’язи: порушення накопичення глікогену

Існують три клінічних форми глікогенозу типу II (недостатності aльфа-D-глюкозидази, хвороби Помпі), все успадковуються аутосомно-рецесивно. Ген aльфа-D-глюкозидази розташований в сегменті 17q25.2-q25.3.

Найчастіша – інфантильна форма, що виявляється в перші 3 міс життя. Вона характеризується різкою слабкістю, кардиомегалией, гепатомегалією та дихальною недостатністю. Глікоген відкладається не тільки в м’язах, але і в спінальних і стовбурових мотонейронах, що обважнює клінічну картину. Хворі зазвичай вмирають у віці до 1 року.

Ювенільний форма схожа з міопатії. Слабкість проксимальних м’язів викликає затримку рухового розвитку, в процес залучені також дихальні м’язи, іноді серце; печінку і головний мозок не страждають.

Для дорослої форми характерно початок у 20-40 років. Нерідко спочатку з’являється слабкість дихальних м’язів і розвивається дихальна недостатність, і лише потім приєднується наростаюча слабкість проксимальних м’язів. Серце і печінка не зачіпаються.

При всіх трьох формах в 2-10 разів підвищена активність КФК. При ЕМГ виявляється міопатичні тріада, але особливо характерні міотоніческіе розряди, спалахи потенціалів фібриляцій і позитивних хвиль і складні повторні розряди, особливо виражені в глибоких м’язах спини на попереково-крижовому рівні. При біопсії м’язів видно вакуолі з глікогеном і підвищеною активністю лізосомної кислої фосфатази. При електронній мікроскопії виявляється пов’язаний з мембраною і вільний глікоген. Самий надійний діагностичний метод – визначення активності aльфа-D-глюкозидази в м’язі.

Лікування немає. Доцільність білкової дієти не підтверджена. Спроби замісної терапії в / в введенням aльфа-D-глюкозидази не увінчалися успіхом.

При глікогенозі типу III (недостатності аміло-1 ,6-глюкозидази, хвороби Корі, хвороби Форбса) в постпубертатном періоді може розвиватися повільно прогресуюча м’язова слабкість, зрідка – міоглобінурія. Однак діагноз зазвичай ставиться набагато раніше, оскільки вже в грудному віці з’являються гіпотонія, затримка росту, затримка рухового розвитку, гепатомегалія, гіпоглікемія.

Гликогеноз типу IV (недостатність 1,4-а-глюкан-гілкуються ферменту, амілопектіноз, хвороба Андерсен) – рідкісна смертельна форма глікогенозу з різкою гіпотрофією та гепатомегалією. У частині випадків є гіпотонія і атрофія м’язів, але тяжкість захворювання визначається не ними, а печінковою недостатністю.

Comments are closed.