Скелетні м’язи: порушення гліколізу.

Минуща міоглобінурія спостерігається при порушенні гліколізу, викликаного недостатністю ферментів: недостатністю м’язової фосфорілази (гликогеноз типу V, хвороба Мак-Ардла), недостатністю м’язової фосфофруктокінази (гликогеноз типу VII, хвороба тару), недостатністю фосфогліцераткінази, недостатністю фосфогліцератмутази і недостатністю ЛДГ.

Недостатність фосфогліцераткінази успадковується Х-зчеплений рецесивний, решта 4 форми – аутосомно-рецесивно. Всі ці захворювання ведуть до порушення енергозабезпечення фізичного навантаження. Всі 5 захворювань зазвичай починаються в підлітковому віці. Симптоми провокуються короткочасної інтенсивним фізичним навантаженням (біг, підйом вантажів). Спочатку з’являються міалгія і напруга м’язів, пізніше – дуже болючі судоми, часто супроводжуються міоглобінурією. При вираженій миоглобинурии розвивається гостра ниркова недостатність. Якщо приступати до фізичного навантаження поступово, “розігріваючись”, а потім робити короткі перерви, можна зменшити патологічні прояви за рахунок переходу на утилізацію жирних кислот (“друге дихання”).

Для деяких форм характерні особливі порушення, зокрема легка гемолітична анемія при глікогенозі типу VII і важка – при недостатності фосфогліцераткінази. Для останнього захворювання типові також епілептичні напади і розумова відсталість, а непереносимість фізичного навантаження спостерігається рідше.

Активність КФК коливається і може бути підвищена навіть в безсимптомні періоди. На тлі миоглобинурии вона підвищується більш ніж в 200 разів. При підозрі на захворювання цієї групи слід провести тест з ішемічною навантаженням на передпліччя (GriggsR. C.etal., 1995) у хворих не відбувається нормального підвищення концентрації лактату у венозній крові, а при недостатності ЛДГ, незважаючи на це, нормалізується рівень пірувату. Точний діагноз ставиться за даними біопсії м’язів.

За допомогою тренувань можна виробити “друге дихання”. Дієти неефективні.

Comments are closed.