Сімейний гіпокаліємічний періодичний параліч.

Сімейний гіпокаліємічний періодичний параліч обумовлений дефектом кальцієвих каналів.

Захворювання проявляється нападами слабкості м’язів рук і ніг (більше проксимальних), зрідка також нападами слабкості дихальних м’язів і нападами слабкості м’язів зі стовбурової іннервацією. При залученні дихальних м’язів можливий смертельний результат.

Напади провокуються надлишком в раціоні вуглеводів і кухонної солі. Під час нападу знижені сухожильні рефлекси, через гіпокаліємії можливі аритмії.

Частіше хворіють чоловіки внаслідок неповної пенетрантності гена у жінок. Діагноз ставиться при наявності під час нападу гіпокаліємії, не зрозумілої іншими причинами. У багатьох випадках виявляється дефект кальцієвих каналів Т-трубочок. При біопсії в центрі м’язових волокон часто виявляються одна чи кілька вакуолей. Якщо напади у хворого дуже рідкісні, можна провести провокаційну пробу з введенням глюкози з інсуліном. Однак це ризиковано, і під час проведення проби необхідно ретельне спостереження.

Незважаючи на те що мутації гена кальцієвого каналу ідентифіковані, патогенез нападів повністю не вивчений. Скорочувальний апарат м’язи не страждає. Вплив інсуліну на поглинання м’язом калію свідчить про роль поразки м’язових мембран. Різка слабкість у хворих часто виникає при рівні калію, не яскравому порушень у здорових осіб. Більш того, напад може розвинутися на фоні низького рівня інсуліну.

Напад можна купірувати введенням препаратів калію. При вираженій слабкості призначають хлорид калію, 0,2 – 0,4 ммоль / кг всередину, і повторюють введення кожні 15-30 хвилин під контролем ЕКГ, сироваткової концентрації калію та клінічного стану (визначають м’язову силу). Неважкі напади проходять самостійно. При розладах ковтання або блювання КСl вводять в / в струйно: 0,1 мг / кг кожні 5-10 хв під контролем ЕКГ і сироваткової концентрації калію. Введення слабких розчинів калію (20-40 моль / кг в 5% глюкози або у фізіологічному розчині) може знизити сироваткову концентрацію калію та посилити слабкість. Краще ввести калій в розчині манітолу, який забезпечує швидку нормалізацію сироваткової концентрації калію і не викликає її подальшого зниження (на відміну від глюкози і фізіологічного розчину).

Мета лікування – попередження нападів і, отже, хронічної слабкості, яка раніше була частою причиною інвалідизації. Препарати калію, навіть у великих дозах, в цьому відношенні неефективні. У більшості хворих напади попереджає ацетазоламід, 125-1000 мг / добу в декілька прийомів. Мабуть, його ефект обумовлений метаболічним ацидозом. У той же час ацетазоламід викликає зниження вмісту калію в крові, і для досягнення ефекту іноді доводиться додатково призначати препарати калію і низьковуглеводну дієту. При тривалому прийомі ацетазоламіду можуть утворитися ниркові камені; необхідно відповідне спостереження. Окремі хворі резистентні до ацетазоламіду, іноді він навіть посилює напади. У цих випадках призначають триамтерен, 25-100 мг / добу, або спіронолактон в тій же дозі.

Comments are closed.