Сімейна спастична параплегія X-зчеплена.

При неускладненій сімейної спастической параплегії розладів пропріоцептивної чутливості, атаксії і аміотрофії немає або майже немає, але на пізніх стадіях хвороби легкі розлади пропріоцептивної чутливості можуть з’явитися.

Зазвичай ця форма успадковується аутосомно-домінантно і проявляється прогресуючою спастичної слабкістю, що починається з дистальних відділів ніг. Хвороба починається у віці 20-40 років і, як правило, не впливає на тривалість життя, оскільки немає дихальних розладів. У тривало хворіють можуть з’явитися імперативні позиви, нетримання сечі, а іноді і нетримання калу, але статева функція зазвичай не порушена. У родичів хворих хвороба може протікати в стертій формі: скарг немає, але при огляді виявляється пірамідна симптоматика.

В основі захворювання лежить дегенерація кортікоспінальних шляхів, мінімально виражена на рівні стовбура мозку і наростаюча в каудальному напрямку.

І домінантна, і рецесивна сімейна спастична параплегія генетично гетерогенних (табл. 370.2). Цікаво, що кілька алельних мутацій гена протеоліпідного білка мієліну, що викликає інфантильну Х-зчеплений рецесивний сімейну спастична параплегія, викликають зовсім інше захворювання – хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера.

Рідше зустрічається ускладнена сімейна спастична параплегія, що супроводжується аміотрофією, розумовою відсталістю (іноді в поєднанні з ураженням шкіри), атрофією зорових нервів, сенсорної нейропатією. У деяких випадках, коли руйнуються волокна задніх канатиків і спіноцеребеллярних шляхів, сімейна спастична параплегія подібна з атаксією Фрідрейха. Класифікація цих форм сімейного спастической параплегії і взагалі дегенеративних захворювань ЦНС неточна, і симптоми ряду захворювань, які вважаються самостійними нозологічними формами, частково перекриваються. Можливо, ці труднощі можна буде подолати за допомогою генодіагностікі.

При сімейної спастической параплегії, як правило, розвивається прогресуючий нижній спастичний парапарез. Можливі порушення функцій тазових органів. На відміну від більшості осередкових поразок спинного мозку рівень розладів чутливості відсутня.

Зустрічаються і так звані ускладнені форми, при яких виникають інші неврологічні порушення, наприклад ністагм, атаксія або атрофія зорових нервів.

Захворювання може початися і на першому році життя, і в дорослому віці. Лікування немає.

Comments are closed.