СГХС (гіперліпопротеідемія II): введення.

СГХС, звана також II типом сімейної гіперліпопротеїнемії, виявляється приблизно у 0,2% населення земної кулі. Як правило, це захворювання пов’язане з успадкуванням мутантних генів, що кодують рецептор ЛПНЩ. При наявності одного такого мутантного гена виникає гетерозиготна форма СГХС, а присутність двох мутантних генів (що трапляється вкрай рідко) викликає появу гомозиготною форми СГХС. Якщо успадковуються два гени, які мають різні мутації, то розвиваються складні гетерозиготні форми, але оскільки клінічно їх важко відрізнити від гомозиготних, вони і будуть розглядатися серед останніх (Goldstein JL ea, 1983).

У пацієнтів з даним захворюванням спостерігається підвищення рівня ліпопротеїнів [бета-] (ЛПНЩ), яке обумовлене збільшенням загального вмісту холестеролу в плазмі.

При гіперхолестеролемія типу II b можливо також підвищення рівня ЛПДНЩ;

Гіперхолестеролемія типу II може розвиватися як вторинне явище при гіпотиреозі. Захворювання, мабуть, пов’язано зі зменшенням швидкості виведення ЛПНЩ з кровотоку через порушення рецепції ЛПНЩ; ймовірність атеросклерозу збільшена. При лікуванні призначають дієту з низьким вмістом холестеролу і насичених жирів.

СГХС (гіперліпопротеідемія II): дефіцит рецептора ЛПНЩ

У нормі рецептор ЛПНЩ відіграє основну роль у катаболізмі ЛПНЩ. Дефіцит рецепторів ЛПНЩ приводить до накопичення ЛПНЩ в плазмі, що і спостерігається при гіперхолестеринемії практично з народження. Рівень загального холестерину у дорослих гетерозигот приблизно вдвічі вище нормального, а у гомозигот – в 4 рази .

Основним чинником, що визначає, коли виникає ІХС, а також яка ймовірність передчасної смерті, є стан рецепторів ЛПНЩ (Goldstein JL ea, 1983).

Аналіз численних даних показує, що у 60% рецептор-негативних гомозигот ІХС розвивається у віці до 10 років, в той час як у рецептор-дефіцитних пацієнтів це завжди відбувається після 10 років. Крім того, 26% рецептор-негативних осіб вмирає внаслідок ІХС у віці до 25 років, тоді як аналогічний показник для рецептор-дефіцитних гомозигот дорівнює лише 4%. Приналежність до жіночої статі не захищає гомозигот з СГХС від серцево-судинних ускладнень і, навпаки, стать гетерозигот виявляється в цьому відношенні вельми істотних фактором (Gagne C. ea, 1979), що, можливо, відображає відсутність у гомозигот якихось статевих відмінностей по змістом холестерину ЛПВЩ (Seftelhc ea, 1980).

СГХС (гіперліпопротеідемія II): рівень загального холестерину і холестерину ЛПВЩ

Рівень тригліцеридів у дітей з СГХС, більшість з яких має IIa тип гіперліпопротеїнемії, звичайно нормальний, проте у дорослих дуже часто зустрічається IIb тип. Вміст холестерину ЛПВЩ буває нормальним, але частіше знижена, особливо у пацієнтів з гомозиготною формою СГХС.

Comments are closed.