СГХС: гетерозиготна форма, клінічна характеристика.

Обов’язкове в даний час обстеження дітей із сімей, де є особи, страждаючі СГХС, повинно було б призвести до раннього виявлення хворих з гетерозиготною формою СГХС, однак дуже часто це захворювання залишається не виявленим до тих пір, поки симптоми серцево-судинної недостатності не проявляться вже у дорослих. Крім гіперхолестеринемії, часто спостерігаються й інші очевидні ознаки відкладення холестерину, такі як дуга рогівки, ксантелазми і ксантоми сухожиль. Характерні ділянки або зони розташування останніх – це розгинальні сухожилля на зворотному боці рук і ліктів, ахіллесові сухожилля і місця кріплення колінних сухожиль до горбистості великогомілкової кістки.

Ксантоми сухожиль – клінічний ознака СГХС – це вікове явище. Воно спостерігається тільки у 7% гетерозигот у віці до 19 років, в той час як 75% їх батьків мають аналогічні поразки. Крім того, це можна проілюструвати результатами обстеження пацієнтів з доведеною гетерозиготною формою СГХС (гіперхолестеринемія плюс ксантоми сухожиль у хворого або у одного з його прямих родичів), що проходять лікування у 10 ліпідних клініках Великобританії (Thompson GR ea, 1989). Середнє значення сироваткового холестерину до початку лікування були однакові у пацієнтів обох статей (10,4 ммоль / л), незважаючи на більший середній вік жінок (40 проти 35 років). Частоти зустрічальності ксантом сухожиль у чоловіків і жінок були практично нерозрізнені (75 і 72%, відповідно), незважаючи на більш високі значення холестерину ЛПВЩ у жінок з гетерозиготною формою СГХС (Kwiterovich PO ea, 1974).

СГХС: гетерозиготна форма, вплив різних факторів

Дані про вплив віку, статі та рівня ліпідів на наявність ксантом сухожиль і ІХС . Концентрація холестерину ЛПНЩ вище 7,8 ммоль / л є обов’язковою умовою розвитку як ксантом сухожиль, так і ІХС у віці до 50 років, причому ІХС рідко зустрічається в відсутність ксантом сухожиль. Спостерігається яскраво виражена зв’язок між приналежністю до чоловічої статі і появою ІХС, що пов’язано, ймовірно, з більш низькими значеннями холестерину ЛПВЩ і більш високим рівнем тригліцеридів у чоловіків порівняно з жінками, що страждають СГХС. Заслуговує уваги відсутність будь-якої кореляції між рівнем холестерину ЛПВЩ і наявністю ксантом сухожиль, що означає, що відкладення і видалення холестерину з екстраваскулярні тканин не залежить від вмісту ЛПВЩ плазми, яке, очевидно, впливає на розвиток ІХС.

СГХС: гетерозиготна форма, катаболізм апо В ЛПНЩ

Вивчення обміну показує приблизно 50%-ве зниження рецептор-опосередкованого катаболізму апо В ЛПНЩ, що викликає зменшення швидкості катаболізму і збільшення часу життя ЛПНЩ в плазмі. Синтез апо В-вмісних ЛПНЩ часто інтенсифікується, але всі ці відхилення менш виражені, ніж у гомозигот. Ставлення загальний холестерин: апо В в частинках ЛПНЩ збільшується, що відображає відносне зростання частки легких частинок ЛПНЩ в плазмі (Thompson GR, 1985).

СГХС: гетерозиготна форма, лікування

Лікування гетерозиготних форм СГХС, як правило, включає лікарську терапію з використанням іонообмінних смол, таких як холестирамін. Дорослі пацієнти з IIb типом гіперліпопротеїнемії можуть мати потребу в додатковому застосуванні нікотинової кислоти. Для оптимального купірування гіперхолестеринемії часто потрібно комбінована лікарська терапія. Крім того, вкрай важливим є виключення інших факторів ризику, особливо куріння. Пацієнтам, які не переносять іонообмінних смол, іноді проводять операцію часткового ілеошунтірованія. Ефективність усіх цих підходів значно підвищується при одночасному використанні одного з інгібіторів ГМГ-КоА редуктази, наприклад, ловастатину. Вельми перспективним є застосування ЛПНЩ-аферез – процедури, що дозволяє селективно видаляти ЛПНЩ, але не ЛПВЩ. ЛПНЩ-аферез рекомендується поєднувати з прийомом якого-небудь інгібітора ГМГ-КоА-редуктази. Однак, навіть при такому арсеналі засобів іноді доводиться вдаватися до шунтування коронарних артерій, особливо в тих випадках, коли уражений лівий основний стовбур. У цих випадках, щоб уникнути атеросклерозу протезів абсолютно необхідний післяопераційний контроль над гіперхолестеринемією.

СГХС: гетерозиготна форма, діагностика

Виявлення гетерозиготною форми СГХС при народженні найкраще проводити, визначаючи зміст холестерину ЛПНЩ у крові пуповини. Було показано, що у більшості новонароджених, у яких концентрація холестерину ЛПНЩ у крові пуповини більше 1,06 ммоль / л, через рік рівень холестерину ЛПНЩ стає вище дев’яносто п’ятого персентілі. Що стосується загального холестерину, то вимір його в крові пуповини виявляється марним. У віці між 1 і 16 роками у пацієнтів з гетерозиготною формою СГХС рівень сироваткового холестерину приблизно вдвічі вище, ніж у їхніх здорових різних братів і сестер, проте, якщо значення загального холестерину знаходиться в межах 6,7-7 ммоль / л, то діагноз не може бути поставлений з упевненістю, навіть якщо відомо, що батьки даних дітей мають гетерозиготну СГХС. Виявлення СГХС шляхом вимірювання загального холестерину в великій популяції ще більш проблематично через високу частку псевдопозитивні значень у дітей з нормальними рівнями ЛПНЩ і псевдоотріцательних у дітей з СГХС. Цей факт вказує на те, що при обстеженні дітей з метою виявлення у них СГХС, необхідно визначати концентрацію не загальної холестерину, а холестерину ЛПНЩ, враховуючи, що у віковій групі 6-15 років значення останньої, відповідне дев’яносто п’ятого персентілі, складають в середнім 3,3 ммоль / л у хлопчиків і 3,5 ммоль / л у дівчаток.

Comments are closed.