Причини порушення статевої диференціації. Принципи лікування

Фетальні гонади спочатку біпотентни. У осіб чоловічої статі ген в Y-хромосомі, що визначає розвиток яєчок (SRY), відповідає за диференціацію гонад в яєчка. Продукція тестостерону і його метаболіту дигидротестостерона призводить до розвитку чоловічих статевих органів. При відсутності SRY гонади стають яєчниками і геніталії розвиваються за жіночим типом.

У рідкісних випадках у новонароджених можуть бути двостатеві геніталії. У такому випадку виникають труднощі при визначенні статі дитини. Двостатеві зовнішні статеві органи можуть розвиватися вдруге на тлі:

• надлишкової секреції андрогенів, що приводить до вірилізації у плодів жіночої статі (найбільш поширена причина цього – вроджена гіпоплазія наднирників);

• неадекватного дії андрогенів, що приводить до гіповірілізаціі у плодів чоловічої статі, – це може бути наслідком неможливості відповіді на андрогени (порушення на рівні рецепторів – синдром нечутливості до андрогенів, який може бути повним або частковим), або перетворення тестостерону в дигідротестостерон (дефіцит 5- а-редуктази), або порушення синтезу андрогенів з холестерину;

• недостатності гонадотропіну, яка призводить до формування маленького пеніса і крипторхізм;

• істинного гермафродитизму в результаті присутності обох XX- і XY-містять клітин у плода, що призводить до наявності як тестикулярної, так і яєчникової тканини і змішаного зовнішньому фенотипу; таке зустрічається дуже рідко. порушення статевої диференціації

Всі батьки та родичі з нетерпінням хочуть дізнатися стать новонародженої дитини. Однак якщо геніталії невизначені, стать дитини неможливо визначити до того, як буде проведено детальне обстеження медичними фахівцями, хірургами та психологами з подальшим обговоренням з батьками. Необхідно відстрочити реєстрацію немовляти до завершення цієї процедури. Неправильне визначення статі дитини може мати небажані медичні та юридичні наслідки.

Сексуальність є комплексним явищем і залежить не тільки від фенотипу, хромосом і рівнів гормонів. До того як у немовляти не визначили стать, необхідно визначити каріотип, виміряти рівні гормонів надниркових і статевих гормонів, провести УЗД внутрішніх органів і гонад. Іноді може знадобитися лапароскопічна візуалізація і біопсія внутрішніх органів.

При багатьох інтерсексуальних станах дитини найчастіше виховують як дівчинку, оскільки простіше змоделювати жіночі зовнішні статеві органи, але неможливо хірургічно створити адекватно функціонуючий пеніс. Однак іноді визначити статеву приналежність дитини відразу неможливо, а в майбутньому може знадобитися додаткова корекція або навіть зміна статі.

У такому випадку пропонується відстрочити хірургічне лікування для того, щоб пацієнт міг дати інформовану згоду на реконструктивні процедури. Це досить суперечлива ситуація, найкращим чином лікування здійснюється досвідченими мультидисциплінарними командами (за участю лікарів, психологів, юристів і т.д.).

Якщо при народженні у дитини геніталії невизначені:

• не треба намагатися вгадати стать дитини;

• найбільш поширена причина – вирилизация жіночих статевих органів внаслідок вродженої гіперплазії наднирників.

Comments are closed.