Пол гонадний: порушення.

Диференціація статевих залоз праворуч і ліворуч відбувається незалежно. Тому їх гістологічне будова може відрізнятися. Більш того, в одному статевому важки можуть одночасно формуватися різні статеві залози. Наприклад, справжні гермафродити мають з обох боків яєчко і яєчник у вигляді єдиного освіти (овотестіс), або на одній стороні розташовується яєчко, а на іншій – яєчник.
У нормі розвиток яєчок визначається геном SRY, локалізованим на Y-хромосомі. Однак цей ген виявляють у деяких хворих з гонадної і фенотипічних чоловічою статтю, не мають Y-хромосоми. Ймовірно, в таких випадках ген SRY переноситься на Х-хромосому або на аутосому в результаті транслокації. Яєчка можуть формуватися і у хворих з каріотипом 46, ХХ, не мають гена SRY. Припускають, що у таких хворих є мутантні гени, направляючі диференціювання статевих тяжів до яєчка, а не в яєчники.
На етапі міграції первинних статевих клітин у статеві тяжі можуть виникати такі аномалії:
– Каріотип первинних статевих клітин і соматичних клітин статевих тяжів не збігаються (наприклад, клітина 46, ХХ мігрує в статевий тяж, утворений клітинами 46, XY). Первинні статеві клітини зазвичай гинуть, і формується “стерильне” яєчко, що не містить статевих клітин. Однак бувають випадки, коли первинні статеві клітини виживають. Тоді яєчко містить тільки статеві клітини з каріотипом 46, ХХ.
– Можливий і зворотний варіант. Первинні статеві клітини 46, XY можуть індукувати гени, які направляють диференціювання соматичних клітин 46, XX в статевих тяжах по шляху формування яєчка.
На відміну від яєчка, яєчники можуть дедіфференціроваться і перетворюватися в сполучнотканинні тяжевідние освіти. Можливі причини дедіфференцировки яєчників:
– З оогоній не утворюються ооцити I порядку.
– Ооцити I порядку не здатні до мейотичного поділу (наприклад, при анеуплоїдії або хромосомних абераціях). Ймовірно, саме так розвиваються тяжевідние гонади у дівчаток з синдромом Тернера (каріотип 45, X або каріотип 46, X (delXp-)).
– Навколо ооцитів не формуються фолікули.
Таким чином, для розвитку яєчника необхідна не тільки наявність нормальних Х-хромосом у клітинах статевих тяжів, але і наявність нормальних ооцитів I порядку.
Ймовірно, на диференціювання статевих залоз впливають і інші, поки не відомі фактори.

Comments are closed.