Плече-лопатково-лицьова міопатія.

Ця міопатія зустрічається з частотою 1 на 20000. Її слід відрізняти від клінічно схожої лопатково-перонеальной міопатії.

Клінічна картина. Хвороба частіше починається в дитинстві чи в юності. Зазвичай перший симптом – слабкість мімічних м’язів: хворому важко посміхнутися, свиснути, примружитися. Але звернутися до лікаря частіше змушує приєднання слабкості м’язів плечового пояса. Через атрофії м’язів, що фіксують лопатки, утруднюється підйом рук. При розведенні рук в сторони і при витягуванні вперед особливо помітні крилоподібні лопатки. Найчастіше важко вражені двоголова та триголовий м’язи, а дельтовидні м’яз страждає набагато менше. Розгинання в променевозап’ястному суглобі завжди утруднено більше, ніж згинання. При залученні розгиначів стопи розвивається півняча хода. У більшості випадків міодістрофіческій процес захоплює тільки обличчя, руки і дистальні м’язи ніг, але у 20% хворих страждають також м’язи тазового поясу, що може призвести до тяжкої інвалідизації з втратою можливості ходьби.

При плече-лопатково-лицевої міопатії інші органи зазвичай не страждають, але у багатьох хворих є нестійка артеріальна гіпертонія, крім того, підвищена частота нейросенсорної приглухуватості. Зустрічається також хвороба Коутса (зовнішній ексудативний ретиніт), що характеризується телеангіектазії, ексудату на периферії сітківки і відшаруванням сітківки.

Лабораторні та інструментальні дослідження. Активність КФК нормальна або злегка підвищена. При ЕМГ виявляється міопатичні тріада. Специфічних патоморфологічних ознак немає. Іноді при біопсії видно виражена многоочаговая запальна інфільтрація. Причина та значення цього не встановлено.

Генетика. Спадкування аутосомно-домінантне, пенетрантність гена майже повна, але необхідно оглядати всіх членів сім’ї, оскільки хвороба може протікати легко і близько 30% хворих про неї навіть не знають. Ген картірован в сегменті 4q35, але не ідентифікований; його продукт також невідомий. Найімовірніше, однак, мутація являє собою делеції в області теломерна гетерохроматину. Показано зв’язок тяжкості хвороби з розміром делеції.

Можливі діагностика носійства і пренатальна діагностика. Більшість несімейних випадків є результатом нових мутацій. В окремих сім’ях ген не розташовується в сегменті 4q35 – іншими словами, плече-лопатково-лицьова міодистрофія генетично гетерогенна.

ЛІКУВАННЯ. Лікування немає. При звисання стопи корисна ортопедичне взуття. Хірургічне зміцнення крилоподібних лопаток виправляє зовнішній вигляд, але не завжди покращує функцію.

Comments are closed.