Періодичний параліч, зумовлений дефект натрієвих каналів.

Параміотонія вроджена

Спадкове захворювання скелетних м’язів. В основі захворювання лежить генетичний дефект натрієвих каналів в м’язах. Характеризується парадоксальною міотонію (підсилюється при повторних рухах), а також нападами м’язової слабкості і наростанням слабості на холоді. Для вродженої параміотоніі характерні спонтанні або викликані охолодженням напади обездвиженности. Вроджена параміотонія з періодичним паралічем схожа на сімейний гіперкаліємічна періодичний параліч, але є і відмінності: феномен парадоксальної миотонии (посилення миотонии при фізичному навантаженні) і реакція на охолодження.

Сімейний гіперкаліємічна періодичний параліч і вроджена параміотонія обумовлені алельних мутаціями гена альфа-субодиниці швидкого натрієвого каналу , що приводять, як показано in vitro, до підвищення провідності цього каналу. Це відповідає і даними, отриманими на зразках м’язової тканини хворих.

Напади при вродженій параміотоніі зазвичай не вимагають термінового лікування і ніколи не бувають смертельними. При прийомі всередину глюкози або інших вуглеводів напад закінчується швидше. Оскільки повторні напади можуть викликати хронічну слабкість, слід проводити їх профілактику. Є дані про ефективність тіазидних діуретиків, наприклад хлортіазід, 250-1000 мг / добу.

Comments are closed.