Періодичні паралічі: основні відомості.

З’ясування молекулярних порушень при сімейних періодичних паралічах дозволило прояснити їх патогенез і лягло в основу класифікації. Основні хвороби, що входять в цю групу, мають багато спільного . Всі вони починаються рано; якщо епізоди слабкості вперше з’являються після 25 років, це майже напевно не сімейний періодичний параліч. Напади, як правило, виникають після відпочинку або сну і майже ніколи – в розпал фізичної активності, хоча попередня навантаження може бути провокуючим фактором. Під час нападу хворі зберігають ясну свідомість. У початковій стадії м’язова сила поза нападу збережена, але з роками розвивається і може наростати постійна слабкість.

Хвороби цієї групи піддаються лікуванню, і прогресуючу стійку слабкість можна не тільки попередити, але іноді навіть усунути.

Діагноз передбачається на підставі анамнезу і підтверджується дослідженням електролітів сироватки під час нападу, провокаційними пробами (глюкоза з інсуліном, препарати калію, охолодження) або виявленням мутації при ДНК-діагностики.

Comments are closed.