Немалинова міопатія.

Назва хвороби обумовлено наявністю в м’язових волокнах паличкоподібних або ниткоподібних включень (грец. нема – нитка). Немалинова міопатія клінічно різнорідна. Існує важка форма новонароджених з гіпотонією, утрудненим вигодовуванням і швидкою смертю.

Частіше немалинова міопатія проявляється в грудному або ранньому дитячому віці затримкою рухового розвитку і не прогресує або прогресує дуже повільно. Часто у хворих незвичайна зовнішність: довге вузьке обличчя, високе небо, напіввідкритий рот через виступаючої нижньої щелепи. Характерні й інші порушення скелета: воронкообразная грудна клітка, кіфосколіоз, порожниста стопа, клишоногість. Уражаються всі м’язи, включаючи мімічні. Ці дві ранні форми відносять до вродженої немалинової міопатії.

Крім того, існує пізня прогресуюча форма, при якій страждають переважно проксимальні м’язи.

Ураження серця не характерно, але іноді зустрічається і при вродженій, і при пізній немалинової міопатії. Активність КФК не змінена або підвищена незначно. При ЕМГ виявляється міопатичні тріада, іноді реєструються поодинокі потенціали фібриляції. При біопсії, переважно в червоних м’язових волокнах, видно скупчення невеликих тонких паличок або ниток, які називають немаліновимі тільцями. Часто міняється співвідношення типів волокон – збільшується частка червоних м’язових волокон. Немаліновие тільця зв’язані з лініями Z, при важкій формі новонароджених вони частіше локалізуються внутрішньоядерної.

При немалиновій міопатії існує аутосомно-рецесивне спадкування і аутосомно-домінантне з неповною пенетрантностью, зустрічаються також спорадичні випадки. Аутосомно-домінантна форма пов’язана з геном альфа-тропомиозина в сегменті 1q22-q23, ідентифікована місенс-мутація цього гена.

Лікування немає. Деякі хворі користуються милицями, в ряді випадків показані хірургічне лікування сколіозу, ортопедична корекція.

Comments are closed.