Недостатність 20,22-десмолази.

Недостатність 20,22-десмолази або вроджена липоидная гіперплазія кори надниркових залоз.
Недостатність 20,22-десмолази – рідкісна форма ВГКН. 20,22-десмолази присутня як в корі надниркових залоз, так і в статевих залозах, тому недостатність цього ферменту призводить до дефіциту всіх стероїдних гормонів. При біохімічному дослідженні тканини наднирників одного хворого, померлого від вродженої ліпоїдному гіперплазії, виявили практично повну відсутність 20,22-десмолази, а ферментативна активність, відщеплюється бічний ланцюг холестерину, виявилася в 10 разів нижче норми. Встановили, що у цього хворого недостатність 20,22-десмолази була обумовлена ​​делеції гена CYP11A1. У трьох хворих, що вижили не виявили крупних дефектів CYP11A1. По-видимому, в цих випадках хвороба була викликана не делеції, а однією або декількома точковими мутаціями CYP11A1.
Клінічна картина. Приблизно третина немовлят з вродженою ліпоїдному гіперплазією кори надниркових залоз виживає. Хвороба звичайно виявляється у новонароджених важкої наднирковозалозної недостатністю. Оскільки стероїдогенез в статевих залозах порушений, діти з генетичним чоловічою статтю зазвичай мають жіночий фенотип, хоча іноді відзначається легка вирилизация. Майже завжди відзначається затримка статевого розвитку.
Гормонально-метаболічні порушення. Рівні всіх стероїдних гормонів знижені; реакція на АКТГ і ХГ ослаблена.

Comments are closed.