Муковісцидоз


Муковісцидоз – одне з найчастіших спадкових захворювань людини, для якого характерне ураження залоз зовнішньої секреції.
У дітей раннього віку захворювання проявляється важкою патологією з переважним ураженням органів дихання і травлення.
У світовій літературі, крім назви муковісцидоз (mucus – слиз, viscidus – клейкий, сильно в’язкий), захворювання описується під назвою «кістофіброз підшлункової залози».
Муковісцидоз у дітей успішно лікується, що призвело до збільшення тривалості їх життя. Поліпшення діагностичних методів призвели до того, що муковісцидоз зустрічається не тільки в педіатричній, але і в терапевтичній практиці.


Муковісцидоз, його етіологія і патогенез

Муковісцидоз успадковується аутосомно-рецесивним типом. Частота гетерозиготного носійства цього гена серед населення в ряді країн (США, Швейцарія, Франція), а також в нашій країні становить від 2 до 20%.
Первинний генетичний дефект до останнього часу залишається неясним. Загальновизнано, що муковісцидоз – в основі своїх клінічних проявів лежить продукція в’язкого секрету слизовими залозами бронхів, залозами шлунково-кишкового тракту, в підшлунковій залозі, печінці, що призводить до закупорки вивідних проток залоз і розвитку вторинних змін у цих органах. Так, наприклад, в’язкий секрет бронхіальних залоз призводить до обтурації найдрібніших бронхів, порушує механізм самоочищення легенів, викликає мукостаз і інфікування дихальних шляхів. Встановлено, що муковісцидоз підвищує концентрацію іонів Na + і С1 в поті хворого. Муковісцидоз діагностується визначенням рівня електролітів поту.


Патологічна анатомія захворювання муковісцидоз

Характерно виявлення в’язкого секрету у вивідних протоках слизових залоз. Вивідні протоки розширені, залозистий епітелій атрофовані. Гістологічне дослідження підшлункової залози виявляє дифузний фіброз і кістозні зміни органу. Ураження легень носить неспецифічний характер: спостерігаються хронічний дифузний гнійний бронхіт, емфізематозно-ателектатіческіе зміни, масивні дольковослівние пневмонічні вогнища.


Муковісцидоз і його симтомов

Муковісцидоз вражає бронхолегеневий апарат. У 90% випадків воно обумовлює несприятливі результати захворювання, як у дітей, так і у дорослих. Характерна наявність приступообразного кашлю з трудноотделяемой в’язкою мокротою, безперервно-рецидивуючий перебіг хронічного дифузного запального процесу в легенях, часте нашарування респіраторних інфекцій із загостренням хронічних процесів в носоглотці (хронічний тонзиліт, синусити).
Муковісцидоз має особливість клініки у дорослих – переважання легеневої патології – наявність хронічного деформуючого бронхіту, циліндричних бронхоектазів, емфіземи легенів. Може спостерігатися розвиток спонтанного пневмотораксу, нерідко відзначається кровохаркання. У 20-30% випадків виявляється також патологія з боку шлунково-кишкового тракту – виразкова хвороба шлунка або дванадцятипалої кишки, хронічний гіперацидний гастрит. Зниження активності низки ферментів дуоденального вмісту супроводжується симптомами порушення всмоктування, схильністю до проносів, поганою переносимістю молока і жирної їжі.
В даний час описано значне число хворих старше 20 років з клінічними проявами з дитячого віку (муковісцидоз має свій ген – гомозигота). Остаточно не вирішено питання про значення гетерозиготного носійства гена захворювання муковісцидоз в спадкової схильності до хронічних неспецифічних захворювань легень у дорослих.


Діагноз – муковісцидоз

Муковісцидоз діагностується за наявності таких кардинальних ознак, запропонованих di Sant’Agnese (1956):
1) висока концентрація електролітів поту;
2) наявність хронічного бронхолегеневого процесу з рентгенологічної картиною двостороннього поширеного процесу, а також наполегливо протікає бронхіальна астма;
3) сімейний анамнез (наявність подібного захворювання серед родичів);
4) відсутність або зниження активності ферментів у дуоденальному соку.
Концентрація хлоридів у поті вище 60 мекв / л характерна для муковісцидозу, а від 50 до 60 мекв / л – підозріла на дане захворювання. У сумнівних випадках роблять повторне дослідження поту на тлі гіпохлорідная дієти і навантаження минералокортикоидами. Потового тест вважається позитивним, якщо концентрація електролітів поту при цьому не знижується.


Муковісцидоз і його лікування

Основні принципи терапії захворювання муковісцидоз зводяться до усунення або зменшення бронхіальної обструкції та її наслідків (розрідження мокроти і її евакуація), боротьбі з інфекцією, замісної терапії зовнішньосекреторної недостатності підшлункової залози. Одним з найважливіших заходів є аерозольна терапія муколітичними засобами. Найбільша ефективність відзначається при застосуванні ацетилцистеїну по 2-4 мл 10% розчину, 4-8 мг бромгексину. За наявності бронхоспазму показано застосування бронхолітиків. Для боротьби з інфекцією використовуються різні антибіотики. Основним принципом антибіотикотерапії є використання комбінацій препаратів і підвищення їх дозувань у зв’язку з святкується високим рівнем стійкості флори. Враховуючи часте виявлення стафілокока, необхідно використовувати антистафілококова антибіотики. У деяких випадках для зниження вираженості запального процесу і зменшення розвитку пневмосклеротіческіх змін показано призначення кортикостероїдів. Корекція порушень функції травлення здійснюється шляхом призначення панкреатину (2-10 г на добу) та інших комбінованих препаратів, що містять панкреатин, кишкові ферменти і ліпотропні речовини (панзинорм, комбізім, фестал та ін.) Показником ефективності дози панкреатину служать повна нормалізація стільця і ​​зникнення підвищеної кількості нейтрального жиру в калі. Вітамінна недостатність, особливо жиророзчинних вітамінів, виправдовує призначення полівітамінів. У зв’язку з підвищеною втратою електролітів з потом, особливо з жаркий час, необхідно подсаливание їжі. Дієтотерапія включає підвищення калоражу їжі на 10-50%, обмеження жирів, збагачення раціону білками.


Муковісцидоз і прогнози

Прогноз захворювання муковісцидоз до теперішнього часу залишається важким. Особливо висока смертність (50-60%) спостерігається серед дітей раннього віку.
Профілактика муковісцидозу стане можливою при розробці простих і надійних методів діагностики гетерозиготного носійства та впровадження в практику пренатальної діагностики, що дозволить при виявленні гомозиготного за муковісцидоз гену плоду визначати показання до переривання вагітності.

Comments are closed.