Міопатія Беккера (доброякісна псевдогіпертрофічна міопатія).

Цю Х-зчеплену міопатію описали в 1955 р. Беккер і Кінер. Її називають також доброякісної псевдогіпертрофічною міопатією. Встановлена ​​генетична спільність міопатії Дюшенна і Беккера: вони викликаються алельних мутаціями одного і того ж гена.

Частота міопатії Беккера – близько 3 на 100 000 новонароджених хлопчиків, тобто в 10 разів рідше, ніж міопатії Дюшенна.

Клінічна картина. Уражаються ті ж групи м’язів, що при міопатії Дюшенна, тобто найбільшою мірою – проксимальні м’язи ніг, з перебігом хвороби процес генерализуется. М’язи обличчя страждають менше. Ранній і помітний симптом – гіпертрофія м’язів, особливо литкових. Скарги зазвичай з’являються у віці 5-15 років, але іноді й набагато пізніше, навіть після 40 років. Хворі ходять самостійно не менш ніж до 15 років – це критерій відмінності міопатії Дюшенна і Беккера. Середня тривалість життя знижена, але більшість хворих доживають до 40 років і довше. На відміну від міопатії Дюшенна, при міопатії Беккера зниження інтелекту спостерігається рідко. У багатьох хворих розвивається дилатаційна кардіоміопатія, яка призводить до серцевої недостатності.

Лабораторні та інструментальні дослідження. Результати визначення активності КФК, ЕМГ і м’язової біопсії ті ж, що при міопатії Дюшенна. Виявлення методом імуноблотінгу зниженого вмісту або аномального розміру дистрофина в м’язовій тканині підтверджує діагноз. Як і при міопатії Дюшенна, в двох третинах випадків можна виявити мутацію (делеції або дуплікацію) гена дистрофина в ДНК, виділеної з лейкоцитів. В обох випадках розмір делеції не визначає тяжкість захворювання, але в 95% випадків міопатії Беккера делеції не приводять до зсуву рамки зчитування мРНК. Внаслідок цього можливість синтезу дистрофина повністю не втрачена, і імуноблотінгу частіше виявляє деяку кількість зміненого дистрофина, а не його відсутність.

ЛІКУВАННЯ. Застосування преднізону при міопатії Беккера та інших легких формах недостатності дистрофина досліджений мало.

Comments are closed.