Міодистрофія окулофарінгеальна.

Gene: [14q1/PABP2] poly (A)-binding protein 2; oculopharyngeal muscular dystrophy, autosomal dominant

Окулофарінгеальна міодистрофія – це аутосомно-домінантне захворювання, що починається в зрілому віці і характеризується птозом, обмеженням рухливості очей і дисфагією.

Окулофарінгеальна міодистрофія – представник цілої групи хвороб, для яких характерна хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія (птоз і обмеження рухів очей при схоронності зрачкових реакцій). Диплопії, характерної для більш гостро розвивається слабкість окорухових м’язів (наприклад, для міастенії), звичайно не спостерігається.

Клінічна картина. Це – пізня форма міопатії. Перші ознаки – птоз або дисфагія – з’являються в 40-60 років. У початковій стадії хвороби порушення, крім окорухових, виражені слабо, але з часом наростають. Дисфагія може призвести до аспірації слини і слизу. Можлива легка слабкість м’язів шиї, слабкість м’язів кінцівок.

Лабораторні та інструментальні дослідження. Активність КФК буває підвищена в 2-3 рази. При ЕМГ виявляється міопатичні тріада. При біопсії м’язів в м’язових волокнах виявляються вакуолі, при електронній мікроскопії в них видно обривки мембран, скупчення глікогену та інші неспецифічні залишки лізосомного походження. Особливість окулофарінгеальної міодистрофії – наявність у ядрах ниткоподібних трубочок діаметром 8,5 нм.

Генетика. Спадкування аутосомно-домінантне з повною пенетрантностью. Захворювання особливо часто зустрічається у франкомовних канадців і в латиноамериканських сім’ях на південному заході США. Воно описано також у великій єврейській сім’ї східноєвропейського походження. Ген знаходиться в сегменті 14ql 1.2-ql3, поруч з генами важких альфа-і бета-ланцюгів серцевого міозину.

ЛІКУВАННЯ. Окулофарінгеальна міодистрофія відносять до небезпечних захворювань через дисфагії, яка може призвести до виснаження і аспірації. Розсічення перстнеглоточной м’язи покращує ковтання, але не запобігає аспірацію. Якщо птоз заважає зору, можна використовувати дротяні утримувачі століття, які кріпляться до оправі очок, або, якщо немає вираженої слабкості мімічних м’язів, вдатися до хірургічного лікування.

Comments are closed.