МЕН типу IIb: компоненти синдрому.

– Медулярний рак щитовидної залози є майже у всіх хворих. Єдиний засіб лікування – тіреоектомія. Чим раніше проведена операція, тим краще прогноз.
– Феохромоцитома зустрічається приблизно у третини хворих.
– Гиперпаратиреоз зустрічається менш ніж у 5% хворих.
– Множинні невроми слизових знаходять більш ніж у 95% хворих. Невроми особливо помітні на губах, повіках і мовою і надають обличчю характерний вигляд.
– Інші часті прояви МЕН типу IIb: марфаноподобним зовнішність, прогенії, воронкообразная груди, потовщення нервів рогівки, гангліоневроми ШКТ, мегаколон. Потовщення нервів рогівки іноді спостерігають і при МЕН типу ІІа.
– Порушення ШКТ (пронос, порушення перистальтики, запори) можуть виникати в ранньому дитячому віці і бути першими ознаками МЕН типу IIb.

МЕН типу IIb: діагностика та схема обстеження
МЕН типу IIb прогресує повільно, тому гормонально-метаболічні порушення розвиваються досить пізно. Першорядне значення для діагнозу мають клінічні прояви хвороби: множинні невроми, потовщення нервів рогівки, артеріальна гіпертонія, порушення ШКТ. Патогномонічний ознака – невроми вік і мови. Ранні зміни нервів можна виявити при мікроскопічному дослідженні біоптатів шкіри. Гормонально-метаболічні дослідження такі ж, як при МЕН типу ІІа. Прогноз при МЕН типу IIb гірше, ніж при МЕН типу ІІа, оскільки пухлини щитовидної залози і феохромоцитоми при МЕН типу IIb характеризуються більш швидким зростанням і більшою схильністю до метастазування.

МЕН типів IIа та IIb: генетичні дефекти
У 93-95% хворих виявляють точкові мутації протоонкогена c-ret (10q11). Цей Протоонкоген кодує рецептор нейротропної фактора, що регулює проліферацію і диференціювання клітин – похідних нервового гребеня. Мутації c-ret призводять до активації рецептора тирозинкінази і до трансформації нейроектодермальні клітин. Мутації можуть зачіпати різні кодони c-ret. Наприклад, у всіх хворих класичною МЕН типу ІІа та МЕН типу ІІа з первинним амілоїдозом шкіри є мутації в кодоні 634, а при супутній хвороби Гіршспрунга – мутації в кодонах 634, 609, 618 і 620. Розшифровка генетичних дефектів, що лежать в основі синдромів МЕН, дозволяє оцінювати ризик захворювання у родичів хворих і планувати профілактичні заходи.

 

Comments are closed.