ЛХАТ: дефіцит спадковий: введення.

Спадковий дефіцит ЛХАТ – досить рідкісне розлад, характерними проявами якого є дифузне помутніння рогівки, гемолітична анемія, протеїнурія і гіпертригліцеридемія. Вперше це захворювання було виявлено у 1967 році норах і Джоном в одній норвезькій сім’ї, а згодом було описано ще 26 сімей, де в цілому було виявлено 5О хворих гомозигот (McInture N., 1988). Основне наслідок дефіциту ЛХАТ – це неможливість етерифікації в плазмі вільного холестерину, що призводить до накопичення вільного холестерину і лецитину і зменшенню кількості лізолецітіна у всіх фракціях ліпопротеїнів.

У плазмі крові пацієнтів спостерігається низький рівень естеріфіцірованной холестеролу і лізолецітін а, а концентрації холестеролу і лецитин а підвищені. Плазма крові злегка каламутна. Відзначено також відхилення в структурі ліпопротеїнів. Одна з фракцій ЛПВЩ містить дискоидальная структури, розташовані у вигляді “монетних стовпчиків”, які являють собою новоутворені ЛПВП, не здатні включати в свій склад холестерол через відсутність ЛХАТ. Є також субфракцій ЛПНЩ (ліпопротеїн-X), яка в інших випадках виявляється тільки у пацієнтів з холестазом (застоєм жовчі). Крім того, в даному випадку ЛПДНЩ відрізняються від звичайних – при електрофорезі вони рухаються як бета-ліпопротеїни (бета-ЛПДНЩ). У пацієнтів з паренхіматозним ураженням печінки також виявлено зниження активності ЛХАТ і зміни ліпідів і ліпопротеїнів сироватки крові.

Comments are closed.