Хвороба Вільсона (хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова, гепатолентікулярная дегенерація).

Спадкове захворювання з ураженням нервової системи і печінки. Хвороба Вільсона (гепатолентікулярная дегенерація) – рідкісне захворювання, при якому відбувається накопичення міді в печінці та інших тканинах. Характерна ознака – недостатність церулоплазміну. ​​Накопичення міді, мабуть, пов’язано з порушенням її виведення в результаті мутації гена ATP7B, що кодує Cu2 +-АТФазу.

Хвороба проявляється в підлітковому або молодому віці симптомами хронічного гепатиту, цирозу печінки або їх ускладнень, іноді – картиною гострого некрозу печінки. Мідь відкладається не тільки в гепатоцитах, але і в Чечевицеподібних ядрах та інших структурах мозку, викликаючи в них дегенеративні зміни (звідси назва “гепатолентікулярная дегенерація”). Поразка ЦНС проявляється екстрапірамідними порушеннями і психічними розладами. У всіх хворих виявляють відкладення міді в задній прикордонної платівці рогівки (кільця Кайзера-Флейшера). Часто, особливо при блискавичній формі захворювання, розвивається гемолітична анемія.

При біопсії печінки крім відкладення міді можна виявити найрізноманітніші зміни – від гострого некрозу печінки до крупновузлового цирозу. У типових випадках відзначаються жирова дистрофія гепатоцитів і відкладення глікогену в їх ядрах.

Хвороба Вільсона слід підозрювати у всіх хворих до 40 років з нез’ясовним хронічним гепатитом або нез’ясовним цирозом печінки. Рання діагностика дуже важлива, оскільки дозволяє вчасно почати довічне лікування, спрямоване на видалення надлишку міді, і тим самим зупинити прогресування хвороби.

Гемохроматоз і ураження печінки

Можливо, що це найчастіша спадкова хвороба у людини. Характерно надмірне накопичення заліза в організмі в результаті його підвищеного всмоктування. Печінка – це основне депо заліза, тому при гемохроматозі вона страждає в першу чергу.

На відміну від вторинних гемосидероз, при яких залізо накопичується в клітинах ретикулоендотеліальної системи, при гемохроматозі відбувається дифузне відкладення заліза в гепатоцитах. При цьому нерідко спостерігається гепатомегалія. Спочатку функція печінки майже не порушується, але якщо захворювання не лікувати, то з часом розвивається цироз печінки.

Як і при хворобі Вільсона, рання діагностика дозволяє своєчасно розпочати довічне лікування, зменшити запаси заліза в організмі і зупинити прогресування захворювання.

Comments are closed.