Хвороба центрального стрижня.

Ця форма нерідко виявляється вже гіпокінезією плода, часті пологи в тазовому передлежанні. Типові гіпотонія і затримка рухового розвитку, особливо ходьби. Пізніше хворі не можуть підніматися по сходах, бігати, вставати з підлоги або роблять це з трудом. При огляді виявляються легка слабкість м’язів обличчя, згиначів шиї, проксимальних м’язів рук і особливо ніг. Характерні порушення опорно-рухового апарату: вроджений вивих стегна, сколіоз, порожниста стопа, іноді клишоногість. За рідкісними винятками хвороба не прогресує.

Активність КФК зазвичай не підвищена. При ЕМГ виявляється міопатичні тріада. При біопсії м’язи видно волокна з вогнищами (стержнями), не містять окисних ферментів. Стрижні частіше зустрічаються в червоних м’язових волокнах, можуть бути одиничними або множинними, розташовуються в центрі волокна, але іноді і на периферії. При електронній мікроскопії видно, що стрижні представляють собою неправильно розташовані фрагменти саркомеров і ліній Z.

Тип успадкування аутосомно-домінантний, зустрічаються і спорадичні випадки. Хвороба пов’язана з точковими мутаціями гена, локалізованого в сегменті 19q13.1 і кодує кальцієві канали саркоплазматичного ретикулуму скелетних м’язів. З цим же геном пов’язана одна з форм схильності до злоякісної гіпертермії.

Лікування не існує, але встановити діагноз хвороби центрального стрижня дуже важливо, оскільки у хворих підвищений ризик злоякісної гіпертермії при проведенні загальної анестезії.

Comments are closed.