Гонади: дисгенезия, загальні відомості.

Для розвитку яєчників необхідні дві нормальні Х-хромосоми.

При точкових мутаціях генів на Х-хромосомах порушуються самі ранні етапи диференціювання статевих залоз.

У відсутність і при великих абераціях однієї з Х-хромосом порушуються як ранні, так і пізні етапи диференціювання: ооцити I порядку не вступають в 1-е поділ мейозу, не формуються прімордіальние фолікули.

Таким чином, будова статевих залоз при Х-хромосомних абераціях і мутаціях генів на Х-хромосомах може бути різним. Наприклад, при каріотипі 45, X гонади представлені сполучнотканинними тяжами, не містять ооцитів I порядку і фолікулів. При інших каріотип яєчники недорозвинені, з різною кількістю прімордіальних фолікулів. При дисгенезії гонад (каріотип 46, Х або мозаїцизм по Y-хромосомі) зустрічаються гонадобласт

Гонади: дисгенезия чиста

У всіх хворих жіночий фенотип і нормальний каріотип 46, ХХ або 46, XY; множинних аномалій розвитку немає (звідси слово “чиста” в назві синдрому). Гонади тяжевідние, не містять ооцитів та фолікулів; матка і маткові труби недорозвинені. Зростання хворих нормальний або навіть перевищує норму (понад 170 см). Цей синдром обумовлений точковими мутаціями генів на Х-хромосомі (при каріотипі 46, ХХ) або мутацією гена SRY на Y-xpoмосоме (при каріотипі 46, XY). Поширеність серед жінок – 1:25 000.

Щоб відрізнити чистої дисгенезії гонад від синдрому Тернера з мінімальними соматичними проявами, необхідно цитогенетичне дослідження. У хворих з каріотипом 46, XY може виникнути дісгермінома або гонадобластома. Симптоми цих пухлин: вирилизация і об’ємне утворення в малому тазу.

Гонади: дисгенезия змішана

У хворих зі змішаною дисгенезією гонад на одній стороні є яєчко, а на іншій – тяжевідная гонада. Каріотип, як правило, – 45, X/46, XY. Напрямок статевого розвитку залежить від кількості клітин з каріотипом 46, XY. Якщо у внутрішньоутробному періоді яєчко функціонує, то формуються зовнішні статеві органи проміжного типу. Серед причин появи зовнішніх статевих органів проміжного типу змішана дисгенезії гонад займає друге місце (на першому місці – ВГКН). Майже завжди є піхва, матка і принаймні одна маткова труба. Для більшості новонароджених вибирають жіноча стать виховання.

Гонади: дисгенезия, обстеження і лікування

Анамнез. Дисгенезії гонад слід запідозрити у будь-якої жінки, яка звернулася зі скаргами на порушення менструального циклу, якщо її ріст менше 150 см. У більшості випадків при дисгенезії гонад спостерігається первинна аменорея; при легких формах хвороби аменорея може бути вторинною.

Лабораторна діагностика. Рівні ФСГ і ЛГ у сироватці підвищені.

Цитогенетичне дослідження необхідно для уточнення діагнозу:

– Якщо Y-хромосома не виявлена, визначають антиген HY.

– Аномалії нирок і сечових шляхів (підковоподібна нирка, тазова дістопія нирки або подвоєння сечоводу) виявляють при екскреторної урографії.

– Дисгенезії гонад може поєднуватися з коарктації аорти та іншими вадами розвитку серця і судин.

– Регулярно досліджують функцію щитовидної залози, оскільки хворі з дисгенезією гонад схильні до хронічної лімфоцитарної тиреоїдиту.

– До і під час лікування визначають кістковий вік по рентгенограмах лівої кисті і зап’ястя.

Лікування. Проводять замісну терапію естрогенами. Призначають етинілестрадіол, 0,02-0,05 мг / добу, або кон’юговані естрогени, 0,3 мг / добу через день. Вважається, що для прискорення росту потрібні набагато менші дози естрогенів, ніж для індукції розвитку вторинних статевих ознак. Тому дози естрогенів підвищують поступово і підбирають індивідуально таким чином, щоб імітувати нормальне статевий розвиток. Призначення мінімальних доз естрогенів на початку лікування дозволяє кожної хворої досягти максимально можливого росту. Поступове збільшення доз стимулює розвиток вторинних статевих ознак. Згодом переходять на циклічний режим лікування. Цикл триває 28 днів – перші 11 днів приймають тільки естроген; у наступні 10 днів додатково призначають медроксипрогестерону ацетат, 5-10 мг / добу; роблять перерву на 7 днів.

Ефективність лікування оцінюють за швидкістю зростання і розвитку вторинних статевих ознак.

Важлива частина лікування – психологічна допомога.

При вадах розвитку (зовнішні статеві органи проміжного типу, готичне піднебіння, крилоподібні складки на шиї) може знадобитися хірургічне лікування.

При наявності Y-хромосоми або антигену HY високий ризик злоякісного переродження гонад, тому показано їх видалення.

Тривале лікування естрогенами вимагає постійного спостереження за хворими. При кров’янистих виділеннях з піхви, які виникають в проміжках між менструальноподібна кровотеча, проводять біопсію ендометрію.

Comments are closed.