Гіпотиреоз вроджений у немовлят: діагностика.

Гіпотиреоз вроджений у немовлят: діагностика

Попередній діагноз гіпотиреозу, встановлений при обстеженні новонародженого, повинен бути підтверджений до початку лікування за допомогою ряду лабораторних досліджень.

 

Лабораторна та інструментальна діагностика вродженого гіпотиреозу

 

Обов’язкові дослідження (потрібні для підтвердження діагнозу)
Визначення вільного Т4 або розрахункового вільного Т4 в сироватці новонародженого
Визначення ТТГ в сироватці новонародженого

Допоміжні дослідження
Поглинання радіоактивного йоду щитовидною залозою, або сцинтиграфія залози, або оглядова сцинтиграфія з 123I або 99mTc-пертехнетатом
УЗД щитовидної залози
Визначення тіреоблокірующіх антитіл у сироватці матері та новонародженого
Визначення рівня тиреоглобуліну в сироватці новонародженого
Рентгенографія колінних суглобів і стоп для визначення кісткового віку

Обов’язкові дослідження. Найпростіші аналізи підтверджують діагноз гіпотиреозу, – визначення вільного Т4 і ТТГ в сироватці. Якщо немає можливості визначити вільний Т4, вимірюють загальний Т4 і індекс зв’язування тиреоїдних гормонів і визначають розрахунковий вільний Т4. Загальний Т3 в сироватці зазвичай не вимірюють, оскільки при гіпотиреозі він часто залишається нормальним. Увага: фізіологічні концентрації тиреоїдних гормонів і ТТГ у сироватці новонароджених і грудних дітей в перші кілька місяців життя вище, ніж у більш зрілому віці, тому результати аналізів необхідно звіряти з віковими нормами . Визначення загального виданню і вільного Т4, розрахункового вільного Т4 (або індексу зв’язування тиреоїдних гормонів) і ТТГ дозволяє диференціювати форми гіпотиреозу у новонароджених .

1.Важнейшіе біохімічні ознаки первинного гіпотиреозу: низький рівень вільного Т4 (розрахункового вільного Т4) і підвищений рівень ТТГ. У новонароджених з компенсованим первинним гіпотиреозом загальний і вільний Т4 нормальні, але рівень ТТГ підвищений. При масових обстеженнях порушення функції щитовидної залози можуть бути виявлені у новонароджених з минущим первинним гіпотиреозом. У таких випадках функція щитовидної залози нормалізується через кілька тижнів або місяців.

2.При вторинному гіпотиреозі загальний і вільний Т4 знижені, а рівень ТТГ звичайно нормальний, але може бути і зниженим. Причина вторинного гіпотиреозу не важлива для вибору лікування. При необхідності для диференціальної діагностики гіпоталамічного та гіпофізарного гіпотиреозу проводять пробу з тіроліберіном. При захворюванні гіпофіза тіроліберін не стимулює секрецію ТТГ.

3. Дефіцит ТЗГ. При масових обстеженнях у новонароджених з дефіцитом ТЗГ виявляють зниження рівня загального Т4 та нормальний рівень ТТГ. При повторних аналізах отримують наступні результати: загальний Т4 знижений, але вільний Т4 і ТТГ нормальні; індекс зв’язування тиреоїдних гормонів, змінюється обернено пропорційно рівню ТЗГ, підвищений. Дефіцит ТЗГ зазвичай успадковується зчеплений з Х-хромосомою і зустрічається приблизно у 1 з 5000 новонароджених. Замісну терапію тіреоідньші гормонами при дефіциті ТЗГ не проводять, оскільки функція самої щитовидної залози не порушена.

Допоміжні дослідження:

1.Поглощеніе радіоактивного йоду щитовидною залозою, сцинтиграфія щитовидної залози або оглядова сцинтиграфія з 123I або 99mТс-пертехнетатом. Ці дослідження краще проводити до початку лікування, оскільки прийом левотироксину блокує поглинання 123I і 99mТс-пертехнетата щитовидною залозою. Для обстеження новонароджених не можна використовувати 131I, оскільки сильне гамма-випромінювання цього ізотопу може вражати щитовидну залозу і все тіло. Якщо при сцинтиграфії виявили ектопічна щитовидну залозу, то причину гіпотиреозу можна вважати встановленою і подальше обстеження стає непотрібним:

– Відсутність поглинання ізотопу вказує на аплазию щитовидної залози. Аплазию підтверджують за допомогою УЗД.

– Якщо ізотоп не поглинається, але при УЗД знаходять нормальну щитовидну залозу, можна запідозрити дефект рецепторів ТТГ, порушення транспорту йодиду або трансплацентарний перенос материнських тіреоблокірующіх антитіл. Останнє доводиться визначенням цих антитіл у сироватці матері і новонародженого.

– Надлишок йоду в крові може блокувати поглинання 123I щитовидної залозою, імітуючи порушення транспорту йодиду. У таких випадках встановити правильний діагноз допомагає визначення йоду в сечі новонародженого.

– Якщо поглинання радіоактивного йоду і сцінтіграммах щитовидної залози нормальні або свідчать про збільшення щитовидної залози, швидше за все має місце якийсь дефект синтезу Т4 і Т3 на стадіях після захоплення йоду. Визначення рівня тиреоглобуліну в сироватці допомагає відрізнити порушення синтезу тиреоглобуліну від недостатності йодідпероксідази або 5′-дейодінази, а також від порушень синтезу Т4 і Т3, викликаних антитиреоїдну лікарськими засобами.

– Поглинання радіоактивного йоду і сцінтіграммах щитовидної залози можуть бути нормальними і у новонароджених з компенсованим гіпотиреозом, викликаним тіреоблокірующімі антитілами.

2.УЗІ застосовують головним чином для підтвердження діагнозу аплазії щитоподібної залози (якщо при ізотопних дослідженнях заліза не поглинає ізотоп). Якщо ізотоп не поглинається, але щитовидна залоза за даними УЗД нормальна, то гіпотиреоз обумовлений або дефектами синтезу Т4 і Т3, або трансплацентарним перенесенням материнських тіреоблокірующіх антитіл. При візуалізації ектопічної щитовидної залози результати УЗД малоінформативними.

3. Тіреоблокірующіе антитіла рекомендується визначати у новонароджених з гіпотиреозом і у матерів у тих випадках, коли у матері є аутоімунне захворювання щитовидної залози, а також при наявності минущого гіпотиреозу в сімейному анамнезі (у братів і сестер новонародженого). Якщо щитовидна залоза при УЗД нормальна, але не поглинає ізотопи, то виявлення тіреоблокірующіх антитіл у дитини і матері дозволяє відрізнити минущий гіпотиреоз, спричинений цими антитілами, від гіпотиреозу іншої етіології. Тіреоблокірующіе антитіла також можуть бути причиною частково компенсованого гіпотиреозу у новонароджених з нормальним поглинанням ізотопів.

4. Зміст тиреоглобуліну в сироватці значно знижене при аплазії щитовидної залози, помірно знижене або нормальне при її ектопічної розташуванні і підвищений при порушеннях синтезу Т4 і T3 (за винятком випадків порушення синтезу тиреоглобуліну). Оскільки рівень тиреоглобуліну лише приблизно відповідає масі функціонуючої тканини щитовидної залози, визначення тиреоглобуліну в більшості випадків не дозволяє точно встановити причину гіпотиреозу. Якщо щитовидна залоза нормально поглинає ізотопи, тіреоблокірующіе антитіла відсутні, а рівень тиреоглобуліну знижений, то гіпотиреоз обумовлений дефектами синтезу тиреоглобуліну.

5. Вміст йоду в сечі визначають для підтвердження діагнозу минущого первинного гіпотиреозу, викликаного надлишком йоду у внутрішньоутробному або неонатальному періоді, а також при обстеженні новонароджених і грудних дітей у районах ендемії зобу.

6.Визначення кісткового віку. Рентгенографія колінних суглобів і стоп допомагає встановити тривалість внутрішньоутробного гіпотиреозу. У більшості здорових новонароджених дистальні кінці стегнових кісток, проксимальні кінці великогомілкової кісток і кубовидний кістки стоп оссіфіціровани. Наявність або відсутність цих центрів осифікації, а також їх розміри (по відношенню до вікової норми) слугують непрямими показниками тривалості внутрішньоутробного гіпотиреозу.

Таким чином, необхідна і достатня показання для лікування гіпотиреозу у новонародженого або немовляти – наявність біохімічних ознак захворювання. Допоміжні дослідження в окремих випадках дозволяють встановити або уточнити діагноз, але жодне з них не є необхідним.

Comments are closed.