Гіпотиреоз у новонароджених: клінічний діагноз.

Запідозрити гіпотиреоз у новонародженого тільки на підставі клінічних ознак (до визначення Т4 і ТТГ) вдається не більше ніж в 5% випадків. Клінічні симптоми хвороби незначні, неспецифічні або взагалі відсутні, що може бути обумовлено:

– Захисною дією материнських тиреоїдних гормонів;

– Нормальним рівнем Т3 на фоні зниженого рівня Т4.

Виразність симптомів (якщо вони є) залежить від причини тяжкості і строків виникнення гіпотиреозу. Якщо явні симптоми відзначаються вже на першому тижні життя, можна запідозрити важкий і тривалий внутрішньоутробний гіпотиреоз. У новонароджених з гіпотиреозом вага і зріст, як правило, нормальні (близькі до 50-му процентиль), а окружність голови дещо збільшена (70-й процентиль). Незважаючи на нормальну довжину тіла, кістковий вік при гіпотиреозі відстає від паспортного. Приблизно 30% дітей з гіпотиреозом народжуються переношеними (більше 42 тижнів).

Симптоми. Дитина погано їсть, рідко плаче; плач може бути хрипким. Відзначаються сонливість, запори, гіпотермія. Будь-який з симптомів зустрічається менш ніж у 30% новонароджених з гіпотиреозом.

Огляд і фізикальне дослідження:

– Лише деякі новонароджені з гіпотиреозом мають характерний зовнішній вигляд: одутле обличчя, іноді зі слизовими набряками; перенісся плоска або запала, гіпертелоризм; збільшення джерелець (особливо малого), розходження швів черепа; макроглоссия; випнутий живіт, пупкова грижа, шкіра суха, холодна, плямиста (мармурова шкіра); жовтяниця (жовтяниця новонароджених з прямою гіпербілірубінемією або стійка жовтяниця новонароджених з непрямою гіпербілірубінемією через недостатність глюкуронілтрансферази); м’язова гіпотонія, сповільнення сухожильних рефлексів за рахунок фази розслаблення. Може виявлятися галакторея, обумовлена ​​підвищенням рівня пролактину. Пальпуються зоб зустрічається рідко, навіть при наявності дефектів синтезу і секреції тиреоїдних гормонів. У деяких дітей, народжених від матерів з дифузним токсичним зобом, які брали пропілтіоураціл, є великий зоб (іноді здавлюють дихальні шляхи).

– Якщо діагноз гіпотиреозу не був встановлений вчасно ріст і розвиток дитини затримуються. Затримка росту помітна вже у віці 3-6 міс. Слід очікувати також затримки психічного розвитку та появи неврологічних симптомів – атаксий, порушення координації рухів, пірамідних симптомів (спастична диплегія), гіпотонії і спастичності м’язів, нейросенсорної приглухуватості і косоокості.

– Вторинний гіпотиреоз характеризується менш виразною клінічною картиною, ніж первинний, оскільки при дефіциті ТТГ перебіг захворювання не таке важке. Однак при вадах розвитку лицьового черепа (щілини губи або піднебіння), ністагмі або ознаках дефіциту інших аденогіпофізарна гормонів завжди слід запідозрити вторинний гіпотиреоз. Ознаки гипопитуитаризм: гіпоглікемія (через дефіцит СТГ або АКТГ), у хлопчиків – мікропенія, гіпоплазія калитки, крипторхізм, анорхія (через дефіцит СТГ або ЛГ і ФСГ).

Супутні вади розвитку. У новонароджених з гіпотиреозом вади розвитку зустрічаються в 3 рази частіше, ніж у решти новонароджених. Найчастіше гіпотиреозу супроводжують уроджені вади серця (стеноз легеневої артерії, дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки). Неясно, обумовлені чи вади серця генетичними порушеннями, тератогенних факторами або внутрішньоутробним гіпотиреозом. Вроджений гіпотиреоз частіше зустрічається і у дітей з синдромом Дауна (трисомія по 21-й хромосомі) або трисомія по 18-й хромосомі.

Серцево-судинна система і ЦНС:

– ЕКГ: брадикардія та зменшення амплітуди комплексів QRS.

– Ехокардіографія: відношення тривалості фази ізоволюметріческого скорочення і тривалості періоду вигнання лівого шлуночка збільшено; тривалість систоли також збільшена. Іноді знаходять перикардіальний випіт, але обсяг його зазвичай невеликий. Випіт не має клінічних проявів і після лікування зникає.

– ЕЕГ: дифузне уповільнення ритму і зниження його амплітуди; подовження латентного періоду викликаних зорових і слухових потенціалів. Після лікування ЕЕГ нормалізується.

Comments are closed.