Гіпофосфатемія і X-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт.

Гіпофосфатемія – знижений вміст сполук фосфору в сироватці крові.

Х-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт – найпоширеніша форма вітамін-D-резистентного рахіту і одна з найбільш частих причин рахіту і остеомаляції. Легка гіпофосфатемія протікає безсимптомно, виражена гіпофосфатемія призводить до поразок кісток. У хлопчиків хвороба протікає важче, ніж у дівчаток. Характерні ознаки важкого рахіту, зокрема деформації і часті переломи довгих кісток. Захворювання зазвичай виявляють у дітей до 2 років. Після закриття епіфізарних зон росту прояви хвороби слабшають, але у нелікованих хворих в зрілому віці зустрічаються важкі ураження кісток.

Патогенез. Захворювання обумовлене дефектом гена, контролюючого мбранний транспорт фосфату у ниркових канальцях, тонкій кишці і, можливо, в інших органах. Знижуються всмоктування фосфату у кишечнику і канальцева реабсорбція фосфату.

Діагностика. На рентгенограмах виявляються значна демінералізація кісткової тканини і псевдопереломи. Щільність кісткової тканини за даними денситометрії значно знижена. Рівень кальцію і ПТГ-84 в сироватці нормальний, а рівень фосфату знижений; активність лужної фосфатази в сироватці підвищена; канальцева реабсорбція фосфату і відношення канальцева реабсорбція фосфату / СКФ зменшуються; іноді спостерігається зниження екскреції кальцію. Рівень 25 (ОН) D3 в сироватці нормальний, рівень 1,25 (ОН) 2D3 знижений або нормальний (не дивлячись на те що при гипофосфатемии рівень 1,25 (ОН) 2D3 мав би підвищуватися).

Лікування. Використовують фосфат калію або комбіновані препарати фосфату калію і фосфату натрію. Фосфати (у перерахунку на фосфор) призначають внутрішньо, по 1,5-3 г / добу в 4-5 прийомів. Для стимуляції всмоктування кальцію, підтримання нормального рівня фосфору і кальцію в сироватці і для запобігання вторинного гіперпаратиреозу призначають кальцитріол, 0,5-2 мкг / добу всередину, і кальцій, 500-1000 мг / добу всередину. Це лікування проводять довічно. Як правило, воно дозволяє нормалізувати розвиток скелета і зростання дитини. Іноді для корекції викривлень ніг потрібне хірургічне втручання.

Х-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт успадковується за Х-зчепленого домінантним типом.

гіпофосфатемія спорадична

Спорадична гіпофосфатемія у дорослих з ізольованим підвищенням екскреції фосфату зустрічається рідко. Її потрібно відрізняти від підвищеної екскреції фосфату при доброякісних мезенхімних пухлинах, мієломної хвороби, гіпопротеїнемія, глікогенозах, хвороби Вільсона, отруєнні важкими металами.

Звичайні прояви: втрата кісткової маси, зниження щільності кісток, міалгія, гіпофосфатемія. Деформації кісток нехарактерні. Лікування таке ж, як при Х-сцепленим гіпофосфатемічному рахіті.

тубулопатіі придбана

Остеомаляцією нерідко супроводжуються дістальноканальцевий ацидоз і вторинний синдром Фанконі. При цих захворюваннях дефект реабсорбції фосфату у ниркових канальцях пов’язаний з дефектами транспорту іонів водню, калію, натрію, глюкози і амінокислот. Дістальноканальцевий ацидоз зазвичай супроводжується підвищенням екскреції кальцію, рідше – вторинним гіперпаратиреоз. Для усунення ацидозу застосовують бікарбонат. При важкому перебігу захворювання призначають ергокальциферол, 50 000-150 000 од / добу, а також препарати кальцію і препарати фосфору.

Гіпофосфатемія вследствии тривалого прийому антацидів

Невсасивающіеся антациди – гідроксиди магнію і алюмінію – пов’язують фосфат і тому можуть викликати гіпофосфатемія, яка проявляється болями в кістках, остеомаляція, м’язовою слабкістю і підвищеною екскрецією кальцію. На відміну від інших форм остеомаляції, на тлі прийому цих антацидів спостерігаються збільшення канальцевої реабсорбції фосфату, нормальне ставлення канальцева реабсорбція фосфату / СКФ і гіперкальціурія.

Лікування: відміняють антациди і призначають препарати кальцію та препарати фосфору.

Comments are closed.