Гіперліпопртеідемія сімейна комбінована (СКГЛП).

Це захворювання було описане в 1973 році Гольдштейном з співавт. (Goldstein JL ea, 1973) після проведення детального обстеження як самих пацієнтів, що мають гіперліпідемію і перенесли інфаркт міокарда, так і їх родичів. Автори виявили, що у 30% хворих рівні і холестерину, і тригліцеридів підвищені, а експресія фенотипів в їх сім’ях варіює. Приблизно 50% родичів страждає гіперліпідеміями, з них 1/3 має гіперхолестеринемію (IIa тип), 1/3- гіпертригліцеридемію (IV або V тип) і 1/3 – обидві аномалії (IIb тип). Гольдштейн із співавт. уклали, що захворювання успадковується як моногенне, хоча дослідники вважають, що спостережувані закономірності його передачі нащадкам вказують швидше на полігенні характер успадкування (Nikkila EA ea, 1973).

Проблему, мабуть, можна буде вирішити остаточно тільки після ідентифікації біохімічного маркера даного розладу. Який би не був істинний механізм успадкування захворювання, воно, безсумнівно, є сімейним і порівняно поширеним (зустрічається приблизно у О, 5% популяції).

Гіперліпопртеідемія сімейна комбінована (СКГЛП): клініка

У СКГЛП немає якихось чітких клінічних особливостей, і позитивний діагноз ставиться в тому випадку, якщо в родині хворого вдається виявити велику різноманітність фенотипів. Однак такі дослідження досить важко проводити в звичайних клінічних умовах, і тому пацієнтів із IIb типом гіперліпопротеїнемії, що не мають ксантом сухожиль або якого-небудь вторинного ознаки, розглядають найчастіше як хворих СКГЛП.

Гіперліпопртеідемія сімейна комбінована (СКГЛП): біохімія

Природа генетичного дефекту досі залишається неясною, відомо лише, що при захворюванні посилюється синтез апо В100, про що свідчать високі швидкості оновлення апо В, що входить до складу як ЛПДНЩ, так і ЛПНЩ (Grundy SM ea, 1987). Освіта тригліцеридів ЛПДНЩ теж підвищений, але меншою мірою, ніж у разі сімейної гіпертригліцеридемії, тоді як інтенсифікація синтезу апо В ЛПДНЩ виражена порівняно більш сильно (Chait A. ea, 1980). Крім того, при СКГЛП, частка ЛПДНЩ, які перетворюються в ЛПНЩ, знаходиться в межах норми, а в осіб із сімейною гіпертригліцеридемією вона знижена (Kisseban AH ea, 1981). Концентрація апо В при СКГЛП збільшується, що відображає, як правило, зростання рівня ЛПНЩ, а іноді і підвищення вмісту апо В ЛПДНЩ (Brunzell JD ea, 1983). Частинки ЛПДНЩ зазвичай мають менший розмір, на противагу тому, що спостерігається у пацієнтів з сімейною гіпертригліцеридемією, а концентрація ЛППП досить висока. Як відношення холестерин ЛПНЩ: апо В так і рівень холестерину ЛПВЩ при розвитку СКГЛП знижуються, особливо в осіб з вираженою гіпертригліцеридемією.

Гіперліпопртеідемія сімейна комбінована (СКГЛП): лікування

У більшості випадків при лікуванні СКГЛП неможливо буває обійтися однією лише дієтотерапією. Необхідно зменшити надлишковий синтез ЛПДНЩ, і один із способів, за допомогою якого цього вдається досягти – застосування нікотинової кислоти. Похідні клофібровой кислоти краще переносяться хворими, але володіють недоліком: у пацієнтів з IV типом гіперліпопротеїнемії вони прискорюють процес перетворення ЛПОНП в ЛПНП, сприяючи тим самим підвищенню рівня холестерину ЛПНЩ. Цей неприємний ефект можна нівелювати, якщо одночасно використовувати або якусь з іонообмінних смол, або інгібітор ГМГ-КоА-редуктази. Оптимальним засобом у випадку СКГЛП є, мабуть, гемфіброзил в поєднанні з ловастатином. В результаті застосування такої комбінації пропадають симптоми гіпертригліцеридемії, знижується вміст холестерину ЛПНЩ і підвищується рівень холестерину ЛПВЩ (East C. ea, 1988). Однак, у зв’язку з можливістю виникнення міопатії, комбіноване лікування фібратами і інгібіторами ГМГ-КоА-редуктази повинно використовуватися з обережністю.

Гіперліпопртеідемія сімейна комбінована (СКГЛП) і атеросклероз

При даному захворюванні, безсумнівно, підвищується ризик розвитку атеросклерозу, і, як встановлено, СКГЛП зустрічається приблизно у 15% пацієнтів з ІХС у віці до 60 років (Grundy SM ea, 1987).

На противагу ситуації, що спостерігається в разі сімейної гіпертригліцеридемії, СКГЛП явно зв’язана зі збільшенням ризику виникнення інфаркту міокарда.

Comments are closed.