Гіперліпопротеідемія типу I сімейна I типу: введення.

Сімейна недостатність ліпопротеідліпази (гіперліпопротеідемія типу I) є рідкісним захворюванням, що характеризується відсутністю активності ліпопротеідліпази і тяжкою гіпертригліцеридемією; у типових випадках проявляється в дитинстві. Небагато хворі доживають до 50 років, але ризик атеросклерозу не підвищений. Саме часте і небезпечне ускладнення тяжкої гіпертригліцеридемії – панкреатит. При рівні тригліцеридів вище 1000 мг% часто спостерігаються еруптивні ксантоми.

Це рідкісне захворювання характеризується вираженою гіпертригліцеридемією і хіломікронемія, що проявляються вже в дитинстві. Спадкування рецесивним гена викликає дефіцит внепеченочной ліпопротеінліпази, лімітуючої кліренс хиломикрон. При відсутності гідролізу хіломікронів накопичуються в плазмі. Знижений надходження тригліцеридів їжі в печінку зменшує, по-видимому, секрецію ЛПДНЩ, хоча концентрація останніх залишається нормальною, а рівні ЛППП і ЛПНЩ знижуються.

Рівень ЛПНОП може бути вище норми, а рівні ЛПНЩ і ЛПВЩ нижче. Стан індукується їжею, багатою жирами. Лікування полягає в дотриманні дієти з низьким вмістом жирів і високим вмістом складних вуглеводів. Одна з форм даного стану пов’язана з недоліком апобелков-С-II, що є кофактором ліпопротеінліпази.

Подібний стан зустрічається дуже рідко – зазвичай це один випадок на мільйон (Nikkila EA, 1983).

Основні клінічні ознаки – біль у животі, що нагадують гострий панкреатит, еруптивні ксантоми і гепатоспленомегалія в поєднанні зі збільшенням рівня тригліцеридів в сироватці від 50 до 100 ммоль / л (Levy RI ea, 1973).

Накопичення хиломикрон в плазмі виявляється в ліпемії в судинах сітківки при офтальмоскопії.

Яскраво виражена хіломікронемія призводить до підвищення холестерину і тригліцеридів сироватки, при цьому відношення тригліцериди: холестерин в плазмі часто перевищує 9: 1. Рівень ЛПДНЩ звичайно нормальний або знижений в той час, як рівні ЛПНЩ і ЛПВЩ зазвичай помітно знижені.

Діагноз обгрунтований, якщо активність ліпопротеінліпази плазми становить менше 10% від норми після внутрішньовенного введення 5 тис. МО гепарину. Вимірювання ПГЛА може призводити до помилкових результатів, оскільки рівні печінкової ліпази, фосфоліпази і моногліцерідліпаза в плазмі часто зростають після введення гепарину.

Comments are closed.