Гіперліпопротеідемія первинна змішана: введення.

Дану групу захворювань об’єднує, мабуть, лише одна загальна властивість – змішаний характер гиперлипидемий. У деяких випадках гіпертригліцеридемія і гіперхолестеринемія виражені приблизно однаково, наприклад, при III типі гіперліпопротеїнемії, іноді ж спостерігається переважне збільшення рівнів або холестерину, як часто буває при сімейної комбінованої гіперліпідемії, або тригліцеридів, як це відбувається у випадку дефіциту ЛХАТ і при захворюванні риб’яче око. Два останніх розлади характеризуються найчастіше помірною гіпертригліцеридемією, що супроводжується, однак, помітним зниженням вмісту холестерину ЛПВЩ.

Цей тип гиперлипопротеидемии зустрічається частіше, ніж сімейна гіперхолестеринемія і сімейна гіпертригліцеридемія разом узяті. Доведено, що сімейна змішана гіперліпопротеідемія – моногенна хвороба, але мутація, що лежить в її основі, не виявлена. Відомо, однак, що експресивність цієї мутації змінюється в широких межах і залежить від чинників навколишнього середовища. Тому в різних хворих виявляються фенотипи ліпопротеїдів IIа, IIb, IV або V. Фенотип ліпопротеїдів може змінюватися з віком.

На відміну від сімейної гіперхолестеринемії, при сімейної змішаної гиперлипопротеидемии функція рецепторів ЛПНЩ не порушена. У багатьох хворих підвищений ризик атеросклерозу через надмірне накопичення апопротеина В100 (гиперапобеталипопротеидемии).

Клінічна картина та лабораторна діагностика показують:

– У 30-35% хворих сімейної змішаної гіперліпопротеїдемію та їхніх родичів з дісліпопротеідеміі спостерігається гіперхолестеринемія;

– В 30-35% випадків спостерігається гіпертригліцеридемія;

– В інших випадках гіперхолестеринемія поєднується з гіпертригліцеридемією.

У деяких хворих знижений рівень холестерину ЛПВЩ при нормальному вмісті холестерину ЛПНЩ; можуть визначатися дрібні ЛПНЩ. Ксантоми нехарактерні.

Найчастіші супутні захворювання – ендогенне ожиріння, інсулінорезистентність і цукровий діабет.

Comments are closed.