Гіперхолестеринемія полігенна: введення.

Рівень холестерину плазми знаходиться під контролем безлічі різних генів та факторів навколишнього середовища. Їх сумарна дія призводить до того, що в популяції розподіл значень вмісту холестерину наближається до гауссових. Кластеризація у якогось індивідуума декількох генів, продукти яких сприяють поміркованому збільшення концентрації холестерину плазми, теоретично мала б викликати розвиток полігенною гіперхолестеринемії. І, дійсно, Гольдштейн із співавт. (Goldstein JL ea, 1973), при обстеженні осіб, які перенесли інфаркт міокарда, виділив групу пацієнтів з підвищеним вмістом холестерину плазми без наявності яких би то не було ознак бімодальних в розподілі значень концентрації холестерину у членів їх сімей.

Розподіл холестерину в цих сім’ях було унімодального, але зрушено в бік більш високих середніх значень. Описане явище було названо полігенною гіперхолестеринемією та віднесено на рахунок кластеризації декількох незалежних генів у даного індивідуума. У пацієнтів з первинною гіперхолестеринемією (але не СГХС) частота зустрічальності алелі епсилон 4 звичайно значно підвищена. Як уже зазначалося, присутність цієї алелі пов’язане з підвищеним рівнем холестерину ЛПНЩ, і, отже, продукт даного гена може вносити внесок у виникнення полігенною гіперхолестеринемії (Utermann G., 1988).

Гіперхолестеринемія полігенна: поширеність захворювання

Оцінки поширеності полігенною гіперхолестеринемії, природно, повинні варіювати в залежності від умовного визначення верхньої межі норми рівня сироваткового холестерину. Гольдштейн із співавт. ідентифікували полігенну гіперхолестеринемію у 14% пацієнтів, які перенесли інфаркт міокарда, приймаючи концентрацію 7,4 ммоль / л за точку відсічення, при цьому СГХС мали 10% пацієнтів. Очевидно, що чим нижче буде значення точки відсічення, використовуваної при постановці діагнозу, тим вище буде показник частоти зустрічальності у населення в цілому полігенною гіперхолестеринемії у порівнянні з СГХС.

Гіперхолестеринемія полігенна: зв’язок з атеросклерозом

Полігенну гіперхолестеринемію вдається виявити тільки при обстеженні всіх членів сім’ї. Класичних клінічних особливостей сімейної гіперхолестеринемії у разі полігенною гіперхолестеринемії не спостерігається – відомо лише, що хвороба пов’язана з розвитком передчасного атеросклерозу.

Comments are closed.