Гіперальдостеронізм, піддається глюкокортикоїдній терапії.

Загальні відомості. Це рідкісна сімейна форма гіперальдостеронізму з аутосомно-домінантним успадкуванням. Причина захворювання – дуплікація гена 11бета-гідроксилази. 11бета-гідроксилази – фермент, який каталізує перетворення 11-дезоксикортикостерону в кортикостерон і 11-дезоксикортизола в кортизол. Активність промотора гена 11бета-гідроксилази регулюється АКТГ. При дуплікації одна з копій промотора зливається з геном 18-гідроксилази; 18-гідроксилази каталізує перетворення кортикостерону в альдостерон. В результаті ген 18-гідроксилази підпадає під контроль АКТГ і виходить з-під контролю ренін-ангіотензинової системи. Альдостерон починає синтезуватися в сітчастій зоні кори надниркових залоз. Як правило, спостерігається двостороння гіперплазія кори надниркових залоз.
Патогенез. Рівень альдостерону нормальний або підвищений помірно, але продукція інших мінералокортикоїдів – кортикостерону і 18-гідроксікортікостерона різко посилена. Тому артеріальна гіпертонія може супроводжуватися гіпокаліємією і алкалозом на тлі зниження АРП. Характер артеріальної гіпертонії, вміст електролітів у сироватці та результати проб з харчовим навантаженням NaCl або з ізотонічним розчином NaCl такі ж, як при альдостероми. У той же час секреція альдостерону в пробі з АКТГ порушена.
Діагностика :
– Довга проба з дексаметазоном. Вимірюють вміст альдостерону в добовій сечі та кортизолу в сироватці або сечі до і після прийому дексаметазону. Вже через 48 годин після прийому 2 мг дексаметазону секреція альдостерону повністю пригнічується , а секреція кортизолу не змінюється.
– Довга проба з АКТГ. У нормі введення тетракозактид протягом 3 діб призводить до поступового зниження секреції альдостерону, а у хворих гіперальдостеронізмом, піддається глюкокортикоїдної терапії, рівні альдостерону в сироватці та сечі продовжують збільшуватися навіть після введення тетракозактид протягом 5 діб.
Лікування. У дорослих хворих артеріальна гіпертонія може зберігатися, незважаючи на лікування глюкокортикоїдами, і вимагати додаткового застосування гіпотензивних препаратів.

Comments are closed.