Гени глухоти.

Як і можна було очікувати від такого тонкого і точного механізму, багато чого в ньому може ламатися і приводити до глухоти. З величезним зростанням в останні роки знань про людському геномі відкрито більше сотні генів глухоти. Вони розташовані у всіх 22 аутосомах, а також в Х-хромосомі. Багато з них пов’язані з іншими (не слуховими) аномаліями, однак, принаймні дюжина стоїть осібно і не є синдромних, хоча якісь інші ознаки і можуть бути, врешті-решт, пов’язані з ними. Звичайно, далеко не вся сотня генів відповідальна за формування вуха і волоскових клітин. Багато хто з них більшою мірою впливають на розвиток центральних відділів слухової системи, однак ті, які відповідають саме за волоскові клітини, дозволяють почати формування генетичного розуміння цих життєво важливих структур. Це наприклад, ген, що кодує калієвий канал в зовнішніх волоскових клітинах; гени коннексінов, значна роль яких в калієвому гомеостазі також показана, і відкритий порівняно недавно ген OTOF в хромосомі 2, який кодує білок отоферлін, екпрессірующійся у внутрішніх волоскових клітинах. Існують докази того, що отоферлін залучений в вибудовування везикул уздовж синаптичних стрічок, характерних, як ми бачили вище, для синапсів волоскових клітин.

Comments are closed.