Ген рецептора ЛПНЩ (LDLR): мутації (гіперліпопротеідемія II).

Gene: [19p132/LDLR] low density lipoprotein receptor

В даний час ідентифіковано 4 різних класу мутацій гена рецептора ЛПНЩ. Кожен клас включає в себе кілька певних генетичних дефектів, що призводять до виникнення СГХС.

Мутації 1 класу роблять відповідні алелі “недійсними”, що виражається в повній відсутності імунологічно виявляються рецепторів;

при появі алелей 2 класу порушується транспорт на поверхню клітини будь-яких синтезованих рецепторів;

наявність алелей 3 класу викликає утворення функціонально дефектних рецепторів, не здатних зв’язувати ЛПНЩ, і, нарешті,

у присутності алелів 4 класу (ці мутації зустрічаються найбільш рідко) формуються рецептори, нормальні у всіх відносинах, за винятком того, що вони не можуть збиратися в групи (кластерізовани) в облямованих ямках, що перешкоджає їх інтерналізації після зв’язування ЛПНЩ (Russel DW ea, 1983).

До початку 90-х рр. налічувалося 13 мутацій 1 класу, одна з яких зустрічається у більш ніж 60% канадців французького походження, що мають СГХС, і являє собою делеції в 10 кб в промоторні ділянці гена (Hobs HH ea, 1988).

Крім цього, відомі три мутації 2 класу, дві мутації 3 класу та п’ять мутацій 4 класу. Цікаво, що всі мутації 4 класу, як було показано, зачіпають цитоплазматичний домен рецептора ЛПНЩ.

Comments are closed.