Гемохроматоз

Гемохроматоз (синоніми , пігментний цироз печінки , бронзовий діабет) – захворювання, що характеризується вродженим або набутим порушенням обміну заліза в організмі людини.

Природжений (спадковий ) , або первинний гемохроматоз пов’язують з виникненням мутації гена HFe , розташованого на короткому плечі 6 хромосоми і кодує однойменний білок , який регулює захоплення заліза клітинами. В результаті підвищується всмоктування надходить з їжею заліза в кишечнику c його наступним відкладенням в органах і тканинах у вигляді залізовмісних пігментів. Цей процес зазвичай розтягується на десятиліття , тому найбільш часто перші ознаки гемохроматоза виникають у віці 40-60 років.

Носіями дефектного гена HFe можуть бути багато людей ( в середньому кожен 10-12 із сотні ) , проте хвороба розвинеться лише в тому випадку , якщо у людини є відразу два аномальних гена (по одному від батька і матері). Якщо серед жителів Північної Європи , спадковий гемохроматоз клінічно проявляється у одного на 250 осіб , то серед американців – у одного на 200 осіб. Чоловіки хворіють частіше , ніж жінки (співвідношення 6:1) .

Найбільш частими причинами придбаного , або вторинного гемохроматоза є хронічний алкоголізм , деякі захворювання крові , специфічні порушення обміну речовин. Хоча при цьому повністю не виключається і вплив генетичних факторів .

Якими симптомами проявляється гемохроматоз ?

Симптоми захворювання , особливого в його дебюті , дуже невизначені і неспецифічні: слабкість , зниження працездатності , біль у верхній половині живота , зниження маси тіла. Хоча наростаюча слабкість , прогресуюча втрата маси тіла , а також цілком можливе зниження артеріального тиску можна розглядати як поразку такого ендокринного органу , як надниркові залози.

Що стосується інших специфічних ознак гемохроматоза , то вони визначаються тим , в якому органі накопичився надлишок заліза. Якщо залізом перевантажена печінку , то це призводить до розвитку в ній хронічного запалення з трансформацією його в цироз і відповідними клінічними проявами : збільшення не тільки печінки , а й селезінки , погіршення кровотоку в ній зі скупченням вільної рідини в черевній порожнині (асцит ) з результатом в печінкову недостатність . Поразка суглобів характеризується наполегливої ​​, погано реагує на лікування болем.

Відкладення заліза в серце може стати причиною порушення серцевого ритму , поступового розширення шлуночків і передсердь з подальшим розвитком серцевої недостатності (задишка при фізичному навантаженні і в спокої , прискорене серцебиття , периферичні набряки , частіше нижніх кінцівок).

Ураження підшлункової залози призводить до розвитку цукрового діабету (спрага , рясне сечовипускання , з виділенням глюкози з сечею , підвищенням глюкози в крові) , статевих залоз – до атрофії яєчок зі зниженням потенції , зникненням вторинних статевих ознак і фемінізація ( у чоловіків) і припиненню місячних , безпліддя ( у жінок).

Надмірне відкладення заліза в шкірі забезпечує специфічне зміна її забарвлення ( згадайте іншу назву захворювання , бронзовий діабет).

Як гемохроматоз діагностують ?


Крім ретельного і цілеспрямованого опитування та огляду пацієнта , корисними в діагностиці захворювання можуть виявитися :

клінічний аналіз крові – ознаки анемії ( не у всіх ) , збільшення ШОЕ
загальний аналіз сечі – наявність у сечі білка , глюкози
біохімічний аналіз крові – підвищення сироваткового заліза більше 37 мкмоль / л , феритину – більше 200 мкмоль / л , відсотка насичення трансферину залізом – більше 50 % , рівня глюкози в крові, зміна показників, що характеризують роботу печінки , насамперед трансаміназ , гамма- глобулінів , тимолової проби
зниження вмісту в крові основних гормонів та їх метаболітів
електрокардіограма – порушення серцевого ритму , ознаки погіршення « харчування» серцевого м’яза
ультразвукове дослідження серця – збільшення розмірів його камер , зниження скорочувальної здатності серцевого м’яза
ультразвукове дослідження , радіоізотопне сканування , комп’ютерна томографія печінки , селезінки – збільшення розмірів органів , ознаки порушення їх кровопостачання ( портальна гіпертензія) , скупчення рідини в черевній порожнині (асцит )

Незважаючи на наявність змін при проведенні всіх вищезазначених обстежень діагноз гемохроматоза вважається доведеним, у випадку якщо він підтверджується результатами мікроскопічного дослідження шматочків тканини печінки або шкіри , отриманих методом їх біопсії. На гемохроматоз вказує наявність в клітинах зазначених зразків тканин включень залізовмісних пігментів , які фарбуються спеціальними барвниками. У печінці додатково ще виявляються морфологічні ознаки гепатиту та / або цирозу .

Як гемохроматоз лікують ?

Якщо діагноз підтверджений , то найбільш простим методом його лікування є регулярні (один – два рази на тиждень) лікувальні кровопускання до виснаження тканинних депо – заліза в організмі. Про це свідчать падіння рівнів сироваткового феритину до 10мкмоль / л , заліза до 11 мкмоль / л , насичення їм трансферину сироватки менше 15%.

Після цього можна переходити на більш рідкісні (1 раз на 2-4 місяці ) кровопускання протягом усього життя з періодичним контролем вищеназваних біохімічних показників . В якості додаткових лікувально -профілактичних заходів пацієнтам з гемохроматозом слід рекомендувати зробити « крен » у вегетаріанство , оскільки залізо з рослинної їжі всмоктується гірше, ніж з м’ясної , і регулярно вживати містить танін чай , який ускладнює всмоктування заліза з харчових продуктів.

Хто і коли повинен проходити обстеження на гемохроматоз ?

По-перше , пацієнти , у яких є описані вище прояви захворювання. По-друге , всі родичі першої лінії (діти , батьки, брати , сестри) тих людей , у кого підтверджено діагноз гемохроматоза . Традиційно визначають сироваткове залізо , феритин і відсоток насичення залізом сироваткового трансферину .

Що стосується дітей , народжених особами з гемохроматозом , то вони повинні бути обстежені в 3 річному віці , у тому числі з використанням генетичних методів , для виявлення / виключення носійства дефектного гена HFe , розташованого на короткому плечі 6 хромосоми.

Замість післямови

Гемохроматоз можна і потрібно своєчасно діагностувати , оскільки своєчасно почате і дуже недороге лікування (лікувальні кровопускання ) здатні запобігти прогресуванню захворювання з ураженням багатьох органів і систем людського організму.

Comments are closed.