Фенілкетонурія.

Кожній майбутній мамі в пологовому будинку належить скласти ряд обов’язкових аналізів. Серед них – аналіз крові на фенілкетонурію та гіпотиреоз. Незважаючи на те, що медицина стрімко розвивається, людство поки не навчилося повною мірою запобігати ці спадкові патології і повністю їх виліковувати, тому дуже багато залежить від своєчасно поставленого діагнозу.

Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія, або хвороба Феллінга, – одне з серйозних спадкових захворювань, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи. Фенілкетонурія проявляється відставанням у психомоторному розвитку, прогресуючим недоумством, розладами рухів і м’язового тонусу. В основі цього захворювання лежить порушення обміну дуже важливого ферменту, необхідного саме для розумової діяльності, – фенілаланіну.

Зовні (фенотипічно) такі діти, як правило, біляві з блакитними очима, дуже чутливої ​​світлою шкірою, у них часто виявляються екземи, дерматити, різні висипання. Статура непропорційне, нерідко виявляються вади розвитку внутрішніх органів – серця, печінки та ін

З точки зору біохімії фенілаланін – це незамінна амінокислота, свого роду «цеглинка», необхідний організму людини для побудови молекули білка. Фенілаланін також бере участь в утворенні гормонів щитовидної залози, зокрема тироксину, а також інших біологічно активних речовин. При фенілкетонурії відсутній фермент (феніл-аланін-4-гідроксилази), необхідний для «переробки» фенілаланіну. Це призводить до накопичення в організмі надходить з їжею фенілаланіну. При цьому в сироватці крові його концентрація може досягати 0,15-0,2 г / л при нормі 0,01-0,02, а в тканинах відбувається накопичення токсичних продуктів обміну – фенілпіровіноградной, фенілмолочная та інших кетонових кислот. Ці речовини надають шкідливу дію на головний мозок. Знижується освіта якнайважливіших нейромедіаторів – біологічно активних речовин, необхідних для нормальної роботи головного мозку, особливо серотоніну і дофаміну. Вони-то і запускають «поломку» в механізм розумового розвитку дитини, приводить до прогресування слабоумства.

Фенілкетонурія відноситься до групи генетичних захворювань, які передаються у спадок. Захворювання виникає лише тоді, коли обоє батьків є носіями гена фенілкетонурії. В такому шлюбі народження хворої дитини можливо в 25% випадків – якщо плід отримує хворий ген і від батька, і від матері. У 50% може народитися носій гена фенілкетонурії без зовнішніх проявів цього захворювання: якщо дитина отримує від одного батька хворий ген, а від іншого – здоровий. Вірогідність народження здорової дитини складає 25% у випадку, коли він отримує здоровий ген від обох батьків.

Прояви захворювання

Зовнішні ознаки фенілкетонурії іноді можна запідозрити вже в перші тижні і місяці життя немовляти, хоча вони дуже різні, а деколи такі малюки можуть навіть нічим не відрізнятися від здорових: вони, наприклад, також добре додають у вазі. А інші, навпаки, вже з перших днів після народження мляві, сонливі або неспокійні, не фіксують погляд на предметах, не повертаються до джерела звуку, пізно починають гуліть і роблять це невиразно.

До важливих і характерних ранніх симптомів хвороби відноситься специфічний неприємний запах цвілі або мишачий, витікаючий від сечі і шкіри дитини. Такі діти часто погано засвоюють їжу, у них з’являються рясні зригування, пізніше, у другому півріччі життя, вони відстають в психомоторному розвитку: затримується розвиток рухових навичок, мови і т.д. Затримка психічного розвитку, або фенілпіровиноградна олігофренія, – це основна ознака захворювання.

Діагностика

Надзвичайно важливо встановити діагноз якомога раніше, принаймні, не пізніше 2-го місяця життя. Для цього всіх новонароджених обстежують за спеціальними програмами, які виявляють підвищення концентрації феніл-аланіну в крові вже в перші дні життя – в пологовому будинку всі без винятку діти обстежуються на це захворювання. Для цього в пологовому будинку на 4-5-у добу у доношених і на 7-14-е – у недоношених дітей беруть краплі крові з п’ятки на спеціальний паперовий бланк і відправляють його в медико-генетичну лабораторію. При цьому в обмінній карті малюка, яку він отримує при виписці з пологового будинку, обов’язково ставиться відмітка про проведений тесті.

У разі підозри на захворювання відповідь приходить в дет-ську поліклініку, в якій спостерігається дитина. Також для виявлення в сечі фенілпіровіноградной кислоти та інших кетонових кислот, що з’являються до кінця 1-го тижня життя малюка, застосовують індикаторні папірці «Феністікс», «Біофан». Вони входять в обов’язковий набір для експрес-діагностики кожного дільничного педіатра. Тест проводиться неодноразово протягом 1-го року життя крихти у тих сім’ях, де вже є діти, народжені з фенілкетонурією. Так, у віці старше 4-6 тижнів в сечі хворої дитини легко можна виявити продукти розпаду фенілаланіну. Ці та інші подібні методи відносяться до категорії орієнтовних, тому при позитивних результатах потрібне спеціальне обстеження з використанням точних кількісних методів визначення вмісту фенілаланіну в крові та сечі, які здійснюються централізованими біохімічними лабораторіями. Дітям, які не входять до групи ризику (у сім’ях, де раніше не було випадків фенілкетонурії), аналіз крові проводять одноразово в пологовому будинку.

Лікування

Якщо дитині поставлений діагноз «фенілкетонурія», до цього треба поставитися дуже серйозно. Часто при своєчасній діагностиці допомогти малюкові може всього лише правильно організована спеціальна дієта, яка є єдиним і основним методом. Лікування полягає в обмеженні надходження фенілаланіну з їжею; але при цьому необхідно забезпечити нормальний ріст і розвиток дитини, не допускаючи накопичення в організмі фенілаланіну і кінцевих продуктів його обміну.

При зовнішній простоті такого методу лікування, одна лише дієта з малою кількістю фенілаланіну при ранній діагностиці гарантує нормальне нервово-психічний розвиток дитини. Молоко, в тому числі грудне, і інші продукти тваринного походження виключають з раціону і призначають спеціальні живильні білкові суміші: «Цімогран», «Лефанолак», «Берлофен», «Гіпофенат», – які стають головними продуктами харчування, що забезпечують потребу в білку. Білкове лікування проводять під контролем вмісту фенілаланіну в крові, домагаючись підтримки його рівня в межах 0,03-0,04 г / л.

У тих випадках, коли, незважаючи на суворе дотримання принципів лікувального харчування, у дитини все одно розвиваються неврологічні порушення і очевидна затримка розумового розвитку, виникає необхідність проведення замісної терапії препаратами L-ДОФА і 5-гідроксітріптофаном, які покликані забезпечити нормалізацію діяльності головного мозку. Додатково призначають аскорбінову кислоту і печінкові ферменти (есенціале і т.п.), а при необхідності – спеціальне протисудомну лікування. Крім того, таким малюкам обов’язково призначають курси масажу та лікувальної фізкультури, проводять з ними розвиваючі заняття. Такі діти потребують спеціального догляду та лікування в медико-генетичних центрах (кабінетах поліклінік).

Життя дітей, у яких виявлена ​​фенілкетонурія, з самого раннього віку проходить під знаком дотримання дієти. Батьки знають, що, виконуючи рекомендації лікарів, вони лікують дитину і від такої неодмінної строгості дієти залежить ступінь лікувального ефекту. Дотриманням дієти повинна бути стурбована вся сім’я, де росте хвора дитина.

Гіпотиреоз – це збірне поняття, яким позначають стану організму при низькому рівні гормонів щитовидної залози. Вперше воно було описано ще в XIX столітті. Зовні в перші дні життя запідозрити гіпотиреоз буває вкрай важко, адже такі малюки зазвичай після народження нічим не відрізняються від здорових.

В основі захворювання лежить повна або часткова недостатність тиреоїдних гормонів, що призводить до затримки розвитку всіх органів і систем. В першу чергу у плода, новонародженої дитини «страждає» від нестачі тиреоїдних гормонів центральна нервова система. Встановлено тісний залежність між строками початку замісної терапії та індексом інтелектуального розвитку дитини надалі. Сприятливе розумовий розвиток можна чекати тільки при початку лікування в перший місяць життя дитини. Лікування полягає у введенні дитині гормонів щитовидної залози.

У зв’язку з цим існує спеціальна програма обстеження всіх новонароджених для виявлення даного захворювання в перші два тижні життя. Обстеження проводиться одночасно з аналізом на фенілкетонурію.

Молоді батьки повинні пам’ятати: при відсутності раннього, з перших днів життя, лікування гіпотиреозу, так само, як і фенілкетонурії, у людини розвивається і невблаганно прогресує важка розумова недостатність! Тому дуже важливо починати лікувати дитину негайно, застосовуючи, зокрема, препарати гормонів щитовидної залози: якщо лікування буде розпочато пізніше 14-го дня життя, то ймовірність того, що малюк буде відставати в нервово-психічному розвитку і у нього будуть труднощі в навчанні у більш старшому віці, значно збільшиться. При своєчасному лікуванні прогноз розвитку дитини сприятливий.

Comments are closed.