Фенілкетонурія.

Природа не тільки мудра, але й щедра. Вона обдаровує людей багатьма радощами, виконуючи їх заповітні бажання мати здорових дітей, хоча час від часу підносить «сюрпризи», застала молоді сім’ї зненацька. Один з них належить до сфери генетичних закономірностей. Без спадковості і мінливості, завдяки яким у потомства з’являються нові ознаки, неможлива була б еволюція життя на Землі, однак при цьому людство обтяжується вантажем різноманітних мутацій, тобто змін в спадкових структурах. Хвороби, що передаються потомству по спадку, є частиною загальної спадкової мінливості людини. Вони виявляються, у новонароджених під зовні цілком благополучних сім’ях. У цих випадках практично здорові батьки мають патологічний завдаток того чи іншого спадкового захворювання, про що вони не знають.

Рідкісне захворювання фенілкетонурія (ФКУ) – одна з форм спадкових дефектів обміну амінокислот. У нашій країні частота цього захворювання невелика: один хворий дитина доводиться на сім тисяч здорових новонароджених. Малюк народжується з генетичним дефектом, через якого амінокислота фенілаланін, що надходить в організм з харчовим білком, не може перетворюватися в тирозин, як це буває в нормі. В результаті фенілаланін і його похідні накопичуються в тканинах і органах малюка, надаючи токсичну дію на нервову систему. Якщо не діагностувати ФКУ в період новонародженості та, відповідно, нічого не робити, хвороба призведе до дуже серйозних наслідків: у дитини розвинеться виражена розумова відсталість – олігофренія, аж до крайнього ступеня – ідіотії. При відсутності своєчасного лікування хворі на все життя залишаться глибокими інвалідами, так як повернути хворобу «назад» неможливо. Однак недарма кажуть, що береженого Бог береже. Тому батьки кожного новонародженого повинні розуміти, як важливо вчасно обстежити дитину, щоб не втратити час початку лікування у разі встановлення діагнозу ФКУ.
Причини захворювання

Хвора дитина з ФКУ може народитися тільки в тій родині, де батьки практично здорові, але обидва є носіями патологічного завдатку, в даному випадку – носіями гена ФКУ.

Визначити носійство гена ФКУ у батьківської пари можливо при генетичному обстеженні на гетерозиготне носійство, проведене в деяких федеральних медико-генетичних центрах країни. Якщо в сім’ї вже є хвора дитина з ФКУ, носійство гена ФКУ у батьків очевидно.

Однак навіть якщо обоє батьків є носіями гена ФКУ, їхні діти не обов’язково будуть хворі. Якщо прийняти за 100% всіх дітей, які гіпотетично можуть народитися в даній сім’ї, можна говорити про наступне ризик виникнення захворювання ФКУ:

ризик народження хворих дітей з ФКУ складає 25%;
ризик народження дітей, які є, подібно їхнім батькам, носіями гена ФКУ складає 50%;
в інших 25% випадків народяться здорові діти (див. рис.).

Успадкування генів

Відомо, що носійство мутантного гена ФКУ серед населення становить 2 -3%. Однак, як було сказано вище, ризик народження дитини з ФКУ з’явиться тільки в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями патологічного гена. Тому дане захворювання зустрічається досить рідко.
Симптоми

Дитина з ФКУ народжується без будь-яких проявів захворювання. Однак з початком годування, при надходженні в організм білка грудного молока або його замінників виникають перші мікросімптоми, важко розпізнавані не тільки батьками, але і педіатрами.

Так, в періоді новонародженості до початку лікування у дитини з ФКУ можливі необгрунтована млявість або неспокій; звертають на себе увагу розсіяний, блукаючий погляд, відсутність посмішки, слабке рухове пожвавлення. До 6 місяців у нього виявляється затримка психомоторного розвитку: він перестає активно реагувати на події; втрачає здатність впізнавати матір; не перевертається на живіт; не намагається сісти.

У другому півріччі життя батьки вже не можуть не помітити нерозуміння мови дорослого, невміння виражати голосом і мімікою дитини свої переживання. У дітей старше трьох років наростають розумова відсталість, збудливість, підвищена втомлюваність; порушується поведінка, що проявляється в розгальмованості, психотичних розладах.

Часто у нелікованих хворих на ФКУ сеча має своєрідний «мишачий» запах. Іноді виникають судомні напади різного ступеня вираженості; екзематозні зміни на шкірі.
Діагностика

З перших днів після появи на світ здорова дитина повинен дуже швидко набирати темп розвитку, набуваючи різноманітні фізіологічні навички. Слідкуйте за його психомоторним розвитком, постійно консультуйтеся у лікаря-педіатра.

З численних спадкових захворювань обміну речовин (а їх налічується не менше 700) фенілкетонурія – саме «сприятливе», оскільки при ранній діагностиці можлива повна реабілітація хворого і його повноцінна адаптація до соціального життя, чого не можна досягти при багатьох інших видах спадкової патології.

До сьогоднішнього дня питання ранньої діагностики у новонароджених захворювання ФКУ вирішене. Протягом останніх 10 років відшліфовувалася методика масового обстеження (скринінгу) усіх новонароджених у нашій країні по виявленню захворювання на фенілкетонурію. Наказом МОЗ РФ № 316 від 30.12.1993 р. організовано забезпечення масового скринінгу новонароджених на фенілкетонурію на всій території Росії. На службі у програми скринінгу знаходяться всі родопомічні установи країни, дитячі районні поліклініки, більше 80 медико-генетичних центрів, консультацій та кабінетів.

Для раннього виявлення ФКУ всім новонародженим проводиться скринінг-тест (аналіз крові). Це найнадійніший спосіб подбати про здоров’я малюка з перших днів його народження.

Скринінг-тест полягає в наступному:

У новонародженого не пізніше ніж на четвертий-п’ятий день його життя натщесерце (через 3 години після годування) береться кілька крапель крові з п’ятки.
Кров наноситься на спеціальний паперовий бланк, виданий лабораторією скринінгу в медико-генетичному центрі регіону за місцем народження дитини. Необхідно, щоб краплі крові були нанесені на бланк трьома наскрізь просоченими кров’ю кружками діаметром не менше 12 мм.
Бланк з кров’ю якнайшвидше повинен бути повернений в лабораторію скринінгу для проведення аналізу крові на вміст у ній амінокислоти – фенілаланіну (ФА).
Аналіз крові на ФА виконується через добу після надходження бланка в лабораторію.
Результат скринінг-тесту заноситься в обмінну карту дитини в пологовому будинку у вигляді штампу: «На ФКУ і ВГ1 обстежений».

При виписці з пологового будинку обов’язково перевірте, чи був проведений скринінг-тест на ФКУ.

Якщо пологи відбувалися поза пологового будинку (у звичайній лікарні, будинки і т.д.) і скринінг-тест не проводився, батькам самостійно без зволікання слід звернутися в регіональну медико-генетичну консультацію.

У Москві скринінг-тест і консультація лікаря-генетика проводяться в Московському центрі неонатального скринінгу за адресою: 119334, 5-й Донський проїзд, д.21 а. Телефо-ни: 952-22-28, 954-41-27.

Якщо скринінг-тест виявиться позитивним, вас сповістять і запросять на консультацію до лікаря-генетика. При повторному позитивному результаті аналізу на ФА слід негайно почати лікування дитини.

Діагноз ФКУ повинен бути поставлений (або відкинутий) не пізніше тритижневого віку дитини!

Батькам не слід піддаватися паніці: ймовірність того, що захворювання буде виявлено саме у вашої дитини, дуже невелика, але навіть якщо це станеться, – не хвилюйтеся: розвиток хвороби можна запобігти при своєчасному лікуванні.
Лікування

Єдиним ефективним методом лікування хворих на ФКУ є спеціалізована дієтотерапія з моменту встановлення діагнозу. Сенс дієтичного лікування зводиться до різкого обмеження надходить з їжею білка тваринного походження і заміні його спеціалізованими лікувальними продуктами. Лікувальний продукт – це суха суміш амінокислот без фенілаланіну, що є практично єдиним джерелом харчового білка в раціоні, необхідним для росту і розвитку дитини. Батьки дітей, хворих на ФКУ, отримують лікувальні продукти в медико-генетичній консультації безкоштовно.

У разі виявлення захворювання фенілкетонурії у новонародженого батьки негайно отримують кваліфіковану консультативну допомогу та спеціалізовану літературу у лікаря-генетика в медико-генетичному центрі, консультації або кабінеті за місцем проживання. Госпіталізації дитини не вимагається.

Перебіг вагітності у жінки, яка є носієм гена ФКУ нічим не відрізняється від перебігу вагітності здорової жінки.

Бажаю вам благополучних пологів і виконання заповітної мрії – народження здорової дитини.

Comments are closed.