Дистонія м’язова

Близьке поняття: торсіонна дистонія

Дистонічні руху і дистонічні пози. Розрізняють декілька типів патологічних мимовільних рухів: тремор, хорею, атетоз, міоклонію і дистонію. Дистонічні руху представляють собою патологічні мимовільні рухи частин тіла навколо поздовжньої ода (звідси термін «торсіонна дистонія»), для яких характерне знаходження в положенні максимального відхилення протягом секунди або більше. Якщо тривалість знаходження м’язи в стані скорочення перевищує хвилину, позу, в якій при цьому знаходиться хворий, називають дистонической позою. У такій позі хворі можуть перебувати протягом декількох годин або днів, а іноді – протягом всього періоду неспання. Виникаючі в подальшому контрактури і анкілози можуть надавати позам постійний характер. У важких випадках захворювання дистонічні пози відзначаються і під час сну. При більш легких формах захворювання сон призводить до ліквідації мимовільних рухів і всіх інших видів рухових розладів.

Рухова дистонія. При рухової дистонії дистонічні рухи виникають в різних частинах тіла під час довільних рухів. Зазвичай таким чином проявляються початкові симптоми первинної м’язової дистонії, і взагалі рухова дистонія являє собою найбільш ранню і легку форму дистонічних рухів. Прикладами можуть служити обертальні рухи нижньої кінцівки вчасно ходьби, які відсутні в положенні сидячи, патологічні спазми м’язів руки під час письма, що не спостерігаються у спокої, а також патологічні спазми голосових зв’язок під час розмови. Більш важкою формою рухової дистонії є виникнення дистонічних рухів у різних частинах тіла під час виконання довільних рухів в якій-небудь одній частині тіла. Наприклад, під час письма або розмови можуть виникати дистонічні рухи тулуба, шиї, обличчя або ніг. Таке поширення дистонічних рухів отримало назву гіперкінезу.

Генералізована, сегментарна і вогнищева дистонія. Диатонические руху і пози можуть виникати в будь-якій частині тіла. Якщо при цьому залучається небудь одна частина тіла, таке порушення називають осередкової дистонію. Якщо процес охоплює більш ніж одну частину тіла і ці частини примикають один до одного (наприклад, шия, рука і тулуб), використовується термін «сегментарна дистонія». Якщо процес захоплює щонайменше одну руку і протилежну ногу, це порушення називають генералізованої дистонією. Первинна дистонія зазвичай виникає в одній частині тіла, тобто являє собою осередкову дистонію. У міру прогресування дистонія стає сегментарної, а потім генералізованої. Звичайно чим менше вік, в якому виникає м’язова дистонія, тим більш імовірно розвиток генералізованої дистонії, і навпаки, чим більше вік, в якому вона з’являється, тим більше ймовірність, що дистонія залишиться сегментарної. Існують різноманітні, форми осередкової дистонії, більшість з них має специфічні назви. Їх опис наводиться далі.

Пароксизмальна дистонія. До пароксизмальної дистонії або пароксизмальна дистонічного хореоатетоз відносять дистонічні руху або пози, які виникають раптово і носять тимчасовий характер. Пусковим механізмом таких рухів або поз можуть бути емоції, стомлення після фізичного навантаження, а також прийом алкоголю або кофеїну. Тривалість дистонічних поз досягає декількох годин. Пароксизмальну дистонію слід відрізняти від інших пароксизмальних рухових порушень, наприклад епілептичного нападу, пароксизмальної атаксії або пафоксізмального хореоатетоза, що виникає під час рухів. Останній виникає в результаті раптових рухів, триває протягом декількох секунд або хвилин і являє собою більшою мірою хореоподобние ніж дистонічні руху.

Повільна дистонія. Дистонічні руху можуть бути результатом хронічного застосування психотропних препаратів. Ця форма дистонії, що отримала назву повільною дистонії, те саме повільною дискінезії, яка являє собою більш швидкі, повторювані рухові порушення, викликані зазначеними препаратами. На відміну від повільної дискінезії, повільна дистонія може виникати і у дорослих, і у дітей. Як і при класичній первинної дистонії, рухові порушення можуть бути вогнищевими, сегментарним або генералізованими.
Форми осередкової дистонії

Дистонія м’язів голови. Блефароспазм являє собою різке змикання століття в результаті тривалого скорочення кругових м’язів ока. Він може супроводжуватися скороченням інших м’язів, іннервіруемих лицьовим нервом, наприклад лобової або виличної м’язи. Скорочення можуть охоплювати і м’язи нижньої частини обличчя.

Оромандибулярна дистонія являє собою скорочення, що охоплюють м’язи, розташовані навколо рота, і м’язи нижньої щелепи. Нижня щелепа може бути приведена до верхньої щелепи, в результаті чого зуби у пацієнта зціплені, або зміщена донизу, що призводить до тривалого відкриттю рота. М’язи нижньої щелепи іннервуються трійчастого нерва. Одночасно з ними може скорочуватися мускулатура нижньої частини обличчя, иннервируемая лицьовим нервом: круговий м’яз рота, підшкірний м’яз шиї і підборіддя м’яз.

Комбінація блефароспазму і оромандибулярна дистонії отримала назву синдрому Мейжа на честь французького невропатолога, вперше описав цей стан.

Зазначені три форми дистонії м’язів голови зазвичай відзначаються в стані спокою. Виразність їх може зменшуватися під дією певних факторів. Наприклад, розмова, спів, муркотіння і прийом їжі зазвичай пригнічують оромандибулярна дистонію і блефароспазм. Менш ніж в 10% випадків дистонії м’язів голови проявляються частіше під час рухів, ніж у спокої. Мовний акт є найбільш поширеним пусковим моментом рухової дистонії м’язів обличчя.

Дистонія м’язів мови. Дистонія м’язів мови означає мимовільні рухи язика і частіше виникає у формі рухової дистонії, ніж сталого виступанія мови вперед, яке зустрічається відносно рідко. Надмірне виступаніе мови виникає під час розмови, жування або ковтання. Дистонія м’язів мови може бути частковим проявом оромандибулярна дистонії.

Спастична дисфонія. До проявів дистонії м’язів гортані відноситься дисфонія. Найбільш поширеною формою є спастична дисфонія, при якій відзначається деренчливий переривчастий голос в результаті рухової дистонії голосових зв’язок, яка може супроводжуватися скороченням м’язів гортані. При русі голосові зв’язки занадто близько прилягають один до одного, створюючи тим самим перешкода току повітря, що проходить між ними. У результаті хворий може занадто довге вимовляти звуки «з» і «з».

Дихальна дисфонія. Менш поширеною формою дистонії м’язів гортані є дихальна дисфонія. При цьому стані голосові зв’язки знаходяться дуже далеко один від одного; виникають слабкі звуки і хворий у станів вимовити лише кілька слів, після чого виникає необхідність у черговому вдиху. Оскільки потік повітря, що проходить через гортань, занадто великий, звуки «з» і «з» можуть бути вимовлені тільки коротко.

Кривошея. Дистонія м’язів шиї отримала назву кривошиї. При цьому стані голова зазвичай повернена і підборіддя відхилений до плеча. Нерідко плече піднесено, а іноді зміщене кпереди. Голова може приймати і інші положення, наприклад, бути разогнутой (задня кривошия), зігнутою (передня кривошия) або нахиленою до будь-якого плечу. Термін «кривошия» застосовують незалежно від положення голови. Оскільки часи можуть виникати спазми м’язів або нерегулярні посмикування голови, іноді використовується термін «спастична кривошия». Нерідко кривошия поєднується з тремором голови, який зазвичай відбувається в горизонтальній площині.

Писальний спазм (графоспазм) і професійні гіперкінези. Вогнищева дистонія м’язів руки зазвичай починається у формі рухової дистонії, що виникає під час розумової діяльності, наприклад листи. Незважаючи на те, що це порушення отримало назву писальної спазму (або графоспазма) вражатися можуть і інші функції, у виконанні яких беруть участь рука і кисть. Дана форма дистонії зустрічається насамперед у музикантів, а також у людей інших професій. Під час довільних рухів відбувається незвичайне скорочення м’язів пальців, кисті і руки, в результаті чого верхня кінцівка робить неприродні рухи. У міру прогресування захворювання патологічні дистонічні руху, які спочатку виникали тільки під час рухів, починають проявлятися в стані спокою, і спастичні скорочення можуть охоплювати більш проксимально розташовані м’язи руки.

Сколіоз, кіфоз і лордоз. Вогнищева дистонія м’язів тулуба може виявлятися у формі кіфозу, сколіозу, лордозу або нахилу тулуба в яку-небудь сторону. Спочатку ці патологічні пози можуть спостерігатися, тільки коли хворий знаходиться в положенні стоячи. Якщо захворювання прогресує, вони можуть виникати в положенні сидячи і навіть лежачи.

Нога футболіста. Вогнищева рухова дистонія м’язів, ноги не має спеціальної назви, ймовірно тому, що вона є найбільш поширеним місцем початкових проявів дистонії у дітей. Однак постійна дистонія м’язів ноги в розмовній мові отримала назву «нога футболіста». Рухова дистонія м’язів ноги, що виникає під час ходьби, у дітей зустрічається частіше, ніж постійна дистонія. Зазвичай нижня кінцівка під час висунення вперед при кроці здійснює обертальні рухи або викидається вперед. У багатьох дітей подібні дистонічні руху відзначаються тільки при ходьбі вперед і відсутні при бігу або ходьбі тому. У міру прогресування захворювання неприродні рухи кінцівки можуть спостерігатися і при останніх двох видах рухової активності, а в подальшому можуть виникати і в стані спокою: у положенні сидячи або лежачи.
Генетика первинної дистонії

Про можливість виникнення торсіонної дистонії у кількох членів сім’ї стало відомо в 1908 р. з повідомлення Schwalbe, хоча автор припускав, що цей факт є наслідком психологічних проблем у сім’ї. Згодом з’явилося кілька повідомлень про природжений характер торсіонної дистонії, однак ця концепція визнавалася не всіма, поки Zeeman не описати кілька сімей з чіткими аутосомно-домінантним типом успадкування захворювання і звернув увагу, що у деяких членів сім’ї можуть відзначатися менш виражені клінічні прояви захворювання, наприклад спастична кривошия, блефароспазм, писальний спазм (графоспазм), спастична дисфонія, кіфосколіоз або нога футболіста. До цього списку, мабуть можна додати заїкання. Zeeman звернув увагу, що у здорових членів сім’ї і у хворих може спостерігатися супутній тремор. На цей феномен вказують і інші автори.

Eldridge відзначив високу частоту виникнення торсіонної дистонії серед євреїв групи Ашкеназі, причому частіше дистонія проявляється ще в дитячому віці. Свою знахідку він пояснив аутосомно-рецесивним типом успадкування. На підставі проведених досліджень Eldridge і Gottlieb вирахували, що гени переносники даного захворювання зустрічаються з частотою 1 на 65, і хвороба вражає 1 з 17 000 представників цієї етнічної групи. Нещодавно Korzin і співавт., Вивчаючи гіпотезу аутосомно-рецесивного типу успадкування та на підставі дослідження випадків торсіонної дистонії в Ізраїлі прийшли до висновку, що це захворювання у євреїв етнічної групи Ашкеназі успадковується за аутосомно-домінантним типом з низьким ступенем прояву. Їх теорія заснована на спостереженні, що в деяких сім’ях торсіонна дистонія зустрічається в двох поколіннях. Питання про тип спадкування дистонії залишається невирішеним, оскільки Eldridge було показано, що поразка двох поколінь можливо, якщо хворий одружується з носієм захворювання, підвищуючи тим самим ймовірність появи хворого потомства, що нагадує аутосомно-домінантний тип спадкування і називається псевдодомінантностью. Псевдодомінантность може мати місце в групах населення з високою частотою генних мутацій, якщо шлюби відбуваються всередині цих груп. Отже, єдиної думки з питання спадкової передачі дистонії серед євреїв групи Ашкеназі не існує.

Інша спадкова форма торсіонної дистонії, для якої, згідно з описом, характерний пов’язаний з підлогою рецесивний тип спадкування, зустрічається на острові Панай (Філіппіни). З описаних на Філіппінах 28 випадків торсіонної дистонії 23 пов’язані з островом Панай.

Comments are closed.