Дистальна міопатія.

Слабкість дистальних м’язів частіше пов’язана з ураженням периферичних нервів або мотонейронів. Однак при дистальних міопатіях слабкість дистальних м’язів обумовлена ​​саме ураженнями самих м’язів, що підтверджують морфологічні та електрофізіологічні дослідження. Серед цих рідкісних захворювань виділяють дві форми з пізнім початком і дві – з раннім.

Найбільш відома пізня форма, описана шведської дослідницею Веландер. Ця аутосомно-домінантна міопатія починається після 40 років. Першими страждають м’язи кисті, потім передня група м’язів гомілки. Активність КФК не змінена або злегка підвищена. При біопсії виявляють вакуолізацію м’язових волокон.

Інша пізня форма, теж аутосомно-домінантна, вперше була описана за межами Скандинавії, вона зустрічається також у Фінляндії. Процес починається з передньої групи м’язів гомілки. Активність КФК не змінена або злегка підвищена. При біопсії видна вакуолізація м’язових волокон.

Обидві форми з раннім початком (у юнацькому віці) успадковуються аутосомно-рецесивно. При одній з них першими страждає передня група м’язів гомілки, в окремих випадках – м’язи кисті, активність КФК підвищена помірно (менш ніж у 10 разів), характерна вакуолізація м’язових волокон.

Відмінностями другої форми (міопатії Міоші) є початок процесу зі слабкістю литкових м’язів, виражене (більш ніж десятикратне) підвищення активності КФК і відсутність вакуолизации м’язових волокон.

Comments are closed.