Діагностичні дослідження – Затримка росту


ЛАБОРАТОРНІ ДОСЛІДЖЕННЯ

Діагностичне обстеження хворих з порушеннями зростання необхідно розділити на дві частини. Спочатку лабораторне обстеження має бути спрямоване на виключення системного або ендокринного захворювання, яке може бути причиною порушення росту. Тільки після виключення цих станів можна проводити проби для встановлення дефіциту СТГ. Така тактика принципово необхідна, оскільки більшість системних захворювань викликають вторинну патологію секреції СТГ і метаболізму соматомединів, тому дослідження в таких ситуаціях секреції СТГ може дати зовсім неправдиву інформацію.

Лабораторне обстеження повинно включати аналіз крові, сечі, аналіз печінкових ферментів, функції нирок, рівня глюкози, кальцію, фосфатів у плазмі та визначення ШОЕ. У дітей з клінічними ознаками виснаження доцільно досліджувати органи травлення. У кожного хворого з уповільненням зростання необхідно досліджувати функцію щитовидної залози. У всіх дітей з незрозумілою затримкою росту необхідно виключити хвороба Кушинга за допомогою проби з супрессией дексаметазоном, хоча це захворювання зустрічається рідко. Для цього на ніч хворому дають всередину 1 мг дексаметазону, вранці визначають рівень кортизолу в крові, якщо не вдається знизити рівень кортизолу нижче 5 мкг/100 мл, результат слід вважати патологічним, що вимагає подальшого обстеження з приводу хвороби Кушинга.

У хворих з фенотипическими особливостями, що дозволяють запідозрити генетичні хвороби, необхідно досліджувати каріотип.
Хоча для встановлення синдрому Тернера досить виявлення тілець Барра в шкребку слизової щоки, для визначення-багатьох інших генетичних захворювань доводиться використовувати цитогенетичні дослідження. Для виявлення численних вроджених дефектів метаболізму розроблені спеціальні діагностичні тести.

ВІЗІАЛІЗІРУЮЧІ  МЕТОДИ

У багатьох хворих із затримкою росту і карликовостью виявляється корисним рентгенологічне дослідження. Для диференціальної діагностики важливо провести рентгенографію зап’ясть і кистей, на підставі її даних можна визначити кістковий вік. Для сімейної карликовості характерно збіг кісткового і хронологічного паспортного віку. При конституціональної карликовості кістковий вік відповідає зростанню хворого, але відстає від хронологічного віку. Тільки при гіпотиреозі часто спостерігається затримка кісткового віку порівняно з ростом.

Для виявлення численних скелетних дисплазій часто необхідна рентгенографія кісток. Рентгенографія органів травлення часто допомагає виявити запальні захворювання кишечника і порушення всмоктування. Патологію ЦНС, включаючи пухлини гіпофіза, відносно легко виявити на рентгенограмах черепа або при комп’ютерній томографії голови.

ДОСЛІДЖЕННЯ ПОРУШЕННЯ СЕКРЕЦІЇ І МЕТАБОЛІЗМУ САМОТРОПНОГО ГОРМОНУ

На цьому етапі обстеження патологія основних життєво важливих органів, генетичні та метаболічні захворювання повинні бути вже виключені. Тому диференціальна діагностика проводиться тільки між сімейної карликовостью, конституціональної карликовостью і дефіцитом СТГ. Дуже важливо поставити точний діагноз якомога раніше, оскільки в даний час дефіцит СТГ піддається лікуванню.

Найбільш часто використовується скринінг-тест із стимуляцією секреції СТГ фізичними вправами. У нормі після 20 хвилин активних вправ, наприклад біг вгору по сходах, рівень СТГ підвищується до рівня понад 7 нг / мл. Дітей, у яких таке підвищення не досягається, необхідно піддати пробі зі стимуляцією секреції СТГ.

На додаток до дослідження рівнів СТГ слід досліджувати в спокої концентрацію соматомедину С. Рівень соматомедину С в нормі з віком підвищується, тому результати дослідження інтерпретують, порівнюючи їх з середніми даними відповідної вікової групи. На жаль, нормальний рівень соматомедину С не дозволяє повністю виключити наявність дефіциту СТГ. Більшість серйозних захворювань та голодування викликають зниження рівня соматомедину С, створюючи хибне враження дефіциту СТГ.

Тести на виявлення резервних можливостей секреції СТГ можна проводити з багатьма препаратами, включаючи прийом всередину леводопи та клонідину, а також поєднання глюкагону і пропранололу. Найбільш стандартизовані і найчастіше використовуються проби зі стимуляцією інсулінової гіпоглікемією і Arg. Надійніше вважається проба зі стимуляцією гіпоглікемією, однак вона є потенційно і найбільш небезпечною. Проводять її наступним чином: хворому вводять внутрішньовенно канюлю і визначають, у спокої рівень СТГ, потім внутрішньовенно вводять 43,1 ОД / кг інсуліну і протягом години визначають серійно цукор крові і рівень СТГ.

Для того щоб проба була достовірною, рівень цукру крові повинен знизитися більш ніж на 50%, бажано, щоб він досяг 30 мг/100 мл або менше, при цьому в нормі рівень СТГ підвищується до концентрації більше 10 нг / мл.

При пробі з Arg хворому внутрішньовенно протягом 30 хв вливають 0,5 г / кг L-аргінінмоногідрохлоріда, визначаючи серійно рівень СТГ протягом 2 годин. Багато авторів вважають, що для постановки діагнозу дефіциту СТГ необхідно провести хворому обидві проби.

Істотним підтвердженням діагнозу дефіциту СТГ можуть бути виявлені порушення секреції інших гормонів гіпофіза. Відсутність реакції тиреотропного гормону (ТТГ) і АКТГ на стимуляцію, що супроводжує дефіцит СТГ, є остаточним підтвердженням діагнозу гіпофізарної карликовості. У цих випадках для відновлення нормальної швидкості росту може знадобитися заместительное лікування всіх наявних в дефіциті гормонів гіпофіза, наприклад застосування тироксину з приводу дефіциту ТТГ і кортизолу з приводу дефіциту АКТГ.

ОЦІНКА І ДІАГНОСТИЧНИЙ ПІДХІД

У більшості хворих на підставі даних анамнезу та клінічного дослідження можна досить впевнено судити про причину карликовості. Лабораторне обстеження використовують для підтвердження захворювання, що викликає затримку росту, або для виявлення дефіциту СТГ. Якщо підтверджується наявність дефіциту СТГ, необхідно провести додаткові проби для оцінки стану потрійних функцій гіпофіза для виявлення його тотальної недостатності. Необхідно також провести рентгенологічне дослідження для виявлення патології ЦНС або гіпофіза.

У деяких дітей точний діагноз причини затримки росту відразу встановити не вдається. Цих хворих необхідно тривало спостерігати, реєструючи у них точно графік зростання, намагатися послідовно виявити захворювання, які можуть проявлятися карликовостью.

Comments are closed.